Lactente, quatro meses de idade, é levado para atendimento c...
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Q3838649
Medicina
Lactente, quatro meses de idade, é levado para atendimento com queixa de atraso do desenvolvimento. Os pais
relatam que a criança não apresenta sustento cefálico. Ao exame neurológico, apresenta hipotonia global, arreflexia
global, fasciculações de língua e boa interação com o examinador.
Assinale alternativa CORRETA sobre o caso.
Gabarito comentado
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Gabarito: B
Fundamento decisivo: O achado-chave é a hipotonia global com arreflexia e fasciculações de língua em lactente com boa interação, padrão que localiza o quadro na unidade motora periférica/neurônio motor inferior e sugere fortemente AME; por isso, a investigação deve ser dirigida para doença neuromuscular periférica, na qual eletroneuromiografia e CPK podem compor a avaliação.
Tema central: Hipotonia periférica no lactente
Análise das alternativas
A
Errada
Está errada porque a semiologia não aponta primariamente para lesão encefálica estrutural. Hipotonia central costuma vir com sinais como hiperreflexia, alteração do nível de consciência, crises ou outros sinais encefálicos; aqui ocorre o oposto, com arreflexia e fasciculações, achados de neurônio motor inferior. Portanto, ressonância de crânio não é o exame que melhor responde ao padrão clínico apresentado.
B
Certa
A alternativa B está correta porque o quadro clínico é típico de hipotonia de origem periférica, não central: ausência de sustento cefálico aos 4 meses, hipotonia global, arreflexia e fasciculações de língua compõem fenótipo altamente sugestivo de AME tipo 1. Nessa situação, ENMG ajuda a demonstrar padrão neurogênico/desnervação e a diferenciar comprometimento de neurônio motor, nervo, junção neuromuscular e músculo. A CPK também integra essa investigação, especialmente no diferencial com miopatias, embora em AME possa ser normal ou apenas discretamente alterada.
C
Errada
Está errada porque é falsa a afirmação de que não existe tratamento modificador da doença para AME. A base é explícita ao afirmar que AME passou a dispor de terapias modificadoras, então essa alternativa contraria o estado atual do manejo da doença.
D
Errada
Está errada porque conduta expectante é tecnicamente inadequada diante de sinais neurológicos francamente patológicos e sugestivos de doença neuromuscular progressiva. Hipotonia importante, arreflexia e fasciculações de língua em lactente não configuram variação benigna do desenvolvimento; adiar a investigação pode retardar diagnóstico e tratamento em cenário com janela terapêutica relevante.
E
Errada
Está errada porque Array CGH é uma investigação genômica ampla e inespecífica para um fenótipo que já direciona fortemente para doença neuromuscular de neurônio motor inferior. Neste caso, o problema não é 'atraso do desenvolvimento' inespecífico, mas uma síndrome motora periférica com sinais clássicos de AME; por isso, o eixo inicial da investigação deve ser neuromuscular direcionado, e não citogenômico amplo como principal escolha.
Pegadinha da questão
A banca tenta induzir o candidato a classificar o caso como atraso global do desenvolvimento ou hipotonia central e, com isso, escolher neuroimagem ou investigação genômica ampla; mas os reflexos abolidos e as fasciculações de língua fecham o raciocínio para hipotonia periférica.
Dica para questões semelhantes
- Em lactente hipotônico, use os reflexos para o topodiagnóstico: arreflexia/hiporreflexia favorece origem periférica; hiperreflexia sugere origem central.
- Fasciculações de língua em bebê com fraqueza e ausência de sustento cefálico apontam fortemente para doença do neurônio motor inferior, especialmente AME.
- Boa interação com o examinador ajuda a afastar encefalopatia difusa como causa principal do atraso motor.
- Quando o fenótipo é neuromuscular periférico, a investigação deve ser dirigida para esse eixo; CPK e ENMG entram no diferencial entre quadro neurogênico e miopático.
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