Assinale a opção que indica a mutação genética mais frequen...
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Tema central: A questão aborda o conhecimento sobre genética molecular aplicada ao carcinoma papilífero da tireoide variante clássica (CPT-VC), tumor maligno com alta prevalência, especialmente em adultos, sendo relevante ao diagnóstico, prognóstico e conduta em Cirurgia de Cabeça e Pescoço. Entender suas mutações é fundamental para diferenciar variantes e planejar o manejo adequado.
Justificativa da alternativa correta (A):
A mutação BRAFV600E é a alteração genética mais frequente no carcinoma papilífero da tireoide, atingindo aproximadamente 40% dos casos e predominando justamente na variante clássica. Esta mutação ativa de maneira permanente a via MAPK, estimulando proliferação celular e contribuindo para agressividade tumoral.
Segundo o artigo “Marcadores tumorais do câncer de tireoide” (Sociedade Brasileira de Endocrinologia), “a mutação BRAFV600E é o evento genético mais comum nos carcinomas papilíferos, sobretudo na variante clássica”. Também, conforme revisões no UpToDate e literatura nacional, a detecção desta mutação traz valor prognóstico ao indicar risco aumentado de recorrência e invasão linfonodal.
Análise das alternativas incorretas:
B) RET/PTC: Embora rearranjos RET/PTC estejam presentes em carcinoma papilífero (notadamente em jovens e casos pós-exposição à radiação), sua frequência é menor que a mutação BRAFV600E na variante clássica.
C) RAS: Mutações RAS são mais prevalentes em carcinoma folicular e em variantes foliculares do carcinoma papilífero, não sendo tipicamente associadas à variante clássica.
D) CDH16: Não é uma mutação classicamente envolvida na patogênese do carcinoma papilífero da tireoide, sendo frequentemente citada em outros tipos tumorais ou em pesquisas moleculares recentes, sem impacto clínico prático para CPT-VC.
E) RET Proto-oncogene: O gene RET pode sofrer rearranjos como RET/PTC em carcinomas papilíferos, mas não corresponde à mutação mais frequente na variante clássica.
Estratégia de prova: Questões que abordam genética tumoral costumam apresentar termos similares. Atenção ao pedido por “mutação mais frequente” e pela variante clássica. “RET/PTC” e “RAS” podem confundir, pois são relevantes em outras variantes ou contextos da patologia tireoidiana.
Em resumo: a BRAFV600E é a mutação genética mais comumente ligada ao carcinoma papilífero variante clássica, conforme mostram diferentes revisões científicas e recomendações de sociedades brasileiras e internacionais.
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Comentários
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Tenho a impressão que muitas pessoas marcaram qualquer assertiva para testar o "poder de chute" devido ao fato dessa questão estar na página inicial kkkk
A mutação BRAFV600E contribui para a sua ativação etem sido considerada o evento oncogênico mais frequente docarcinoma papilífero de tireoide(CPT). Estudos clínicos e experimentais têm predominantemente demonstrado associação positiva entre a presença da mutação BRAFV600E e mau prognóstico do CPT
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