A fístula retoperineal é o tipo mais baixo de defeito e seu diagnóstico é estabelecido por meio de exame perineal.

A atresia com fístula retouretral é a anomalia mais comum no sexo masculino.

 Fístulas retovesicais acontecem em até 40% dos meninos prematuros e geralmente o prognóstico para o controle intestinal é ruim, pois os músculos elevadores do ânus, o complexo muscular estriado e o esfíncter externo costumam estar pouco desenvolvidos. 

A maioria dos pacientes com atresia anorretal sem fístula apresenta sacro bem desenvolvido e boa musculatura, e tem um bom prognóstico intestinal.

A estenose retal ocorre em menos de 1% dos casos, e as duas porções do reto podem ser separadas por uma membrana fina ou por tecido fibroso denso.