Um paciente de 25 anos, com queixa de falta de ar aos esforços, apresenta aspecto sindrômico. É magro e longilíneo; tem palato ogival e dedos longos. Tem história de luxação do cristalino. No exame físico, sua pressão arterial foi de 180 x 40 mmHg e seu exame do precórdio evidenciava pectus escavatum, desvio do ictus para a esquerda e ritmo cardíaco com a presença de uma tríplice bulha protodiastólica e um sopro sistólico de ejeção ++/6+, seguido de outro aspirativo na área aórtica e no bordo esternal esquerdo de 4+/6+.
O cardiologista suspeitou da seguinte síndrome genética que promove acometimento cardíaco: