Tema central: A questão aborda cromossomopatias fetais e sua correlação com achados ultrassonográficos. Saber identificar padrões sindrômicos é essencial para médicos que atuam em Obstetrícia, principalmente diante de resultados de exames do pré-natal.

Justificativa para a alternativa correta (B):

Os achados ultrassonográficos descritos – micrognatia, cisto de plexo coroide, megabexiga, possível válvula de uretra posterior, pé torto congênito, sobreposição do dedo indicador e bradicardia – são altamente sugestivos de trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). O Manual MSD ressalta: “Os principais achados incluem restrição de crescimento, micrognatia, pé torto, sobreposição dos dedos, cistos de plexo coroide e anomalias cardíacas.” A sobreposição dos dedos e o pé torto são considerados marcadores clássicos dessa síndrome.

De acordo com publicação da FEBRASGO, tais sinais são observados em 80-100% dos casos, reforçando a alta sensibilidade dos exames para esta trissomia.

Análise crítica das alternativas incorretas:

A) Trissomia 13 (Patau): usualmente apresenta holoprosencefalia, lábio/palato fendido, polidactilia (não sobreposição de dedos), defeitos cardíacos severos, mas micrognatia e padrão de sobreposição digital não são típicos.
C) Trissomia 21 (Down): tem sinais como aumento de TN, ausência de osso nasal, canal atrioventricular, mas não micrognatia, sobreposição de dedos ou pé torto como achados principais.
D) Deleção do braço curto do 16 e E) do cromossomo 5 (Cri-du-chat): apresentam outras manifestações clínicas, distintas dos marcadores encontrados, sendo raro o conjunto sindrômico relatado na questão.

Dicas para interpretação em provas:

Destacar associações de múltiplos marcadores e buscar características “de assinatura” como a sobreposição dos dedos (Edwards) ajudam a evitar confusões em questões. Tenha atenção com termos que desviam o foco do caso, como valores de TN ou pequenas variações morfológicas isoladas, que, sem outros marcadores, são menos específicas.

Referência de diretrizes: O Ministério da Saúde orienta rastreamento de aneuploidias principalmente pelas ultrassonografias de 1º e 2º trimestre, e confirmações via cariótipo se alterações compatíveis forem encontradas.

Resumo: Achados múltiplos, em especial micrognatia, sobreposição dos dedos e pé torto, determinam o diagnóstico de trissomia 18 (Edwards).

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