A moléstia trofoblástica gestacional, do ponto de vista gen...

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Q3367057 Medicina
A moléstia trofoblástica gestacional, do ponto de vista genético, divide-se em mola hidatiforme completa e incompleta, com diferentes características clínicas e histopatológicas.
Assinale a alternativa que apresenta característica da mola hidatiforme completa.
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Tema central: Moléstia trofoblástica gestacional (mola hidatiforme) e suas diferenças genéticas e morfológicas entre mola completa e mola parcial.

Alternativa correta: C — Cariótipo 46 XX ou 46 XY

Na mola hidatiforme completa, o material genético é androgenético diploide, geralmente 46,XX por duplicação de um único espermatozoide em óvulo “vazio” (sem DNA materno), ou 46,XY quando há fertilização por dois espermatozoides. Caracteriza-se por ausência de tecido fetal/embrionário, edema vilositário difuso e proliferação trofoblástica acentuada. A imunohistoquímica com p57 negativa (gene materno-imprintado) apoia o diagnóstico. Fontes: FIGO/WHO GTD guidelines; UpToDate; ACOG.

Por que as demais estão incorretas?

  • A - Invaginação das vilosidades presente: a invaginação/entalhamento (scalloping) com inclusões trofoblásticas é típica da mola parcial, não da completa, na qual as alterações são difusas.
  • B - Tecido fetal presente: presença de feto/partes fetais sugere mola parcial. Na completa, não há feto.
  • D - Cariótipo 46 YY: inviável biologicamente. Não ocorre em mola.
  • E - Cariótipo 69 XXY/69 XXX/69 XYY: padrão triploide típico de mola parcial, geralmente por fertilização de óvulo normal por dois espermatozoides.

Dicas diagnósticas úteis em prova

  • Mola completa: hCG muito elevado, ausência de feto, edema vilositário e proliferação trofoblástica difusos, cistos tecaluteínicos frequentes, p57 negativo, cariótipo 46,XX/46,XY. USG: “tempestade de neve”.
  • Mola parcial: hCG moderadamente elevado, feto ou embrião presente (frequentemente inviável), alterações vilositárias focais com scalloping, p57 positivo, cariótipo triploide 69,XXX/XXY/XYY.

Estratégia para a prova: associe rapidamente “diploidia androgenética + sem feto + p57−” à mola completa e “triploidia + com feto + scalloping” à mola parcial. Lembre a pegadinha: 46YY não existe.

Referências: FIGO 2021/WHO – Gestational Trophoblastic Disease; UpToDate, Hydatidiform mole: Pathology and genetics; ACOG Practice Bulletin – Gestational Trophoblastic Disease.

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