Tema central: Trata-se de uma questão diagnóstica sobre baixa estatura e atraso puberal em meninas, sugerindo doença genética, em especial a síndrome de Turner. O foco está em identificar o exame confirmatório desse quadro clínico.

Raciocínio e alternativa correta: A síndrome de Turner é causada pela ausência total ou parcial do cromossomo X. O quadro clínico típico inclui baixa estatura, disgenesia gonadal, atraso puberal e outras possíveis anomalias congênitas. Segundo o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Síndrome de Turner do Ministério da Saúde: "A síndrome de Turner é uma das anormalidades dos cromossomos sexuais no sexo feminino e requer uma análise cromossômica para confirmação diagnóstica." Assim, o exame indicado é o cariótipo, capaz de identificar a alteração cromossômica, sendo o padrão-ouro diagnóstico.

Justificativa das alternativas:

A) Gonadotrofina sérica – Apesar de frequentemente encontrarmos LH e FSH elevados devido à falência ovariana, esses achados são inespecíficos e não confirmam o diagnóstico etiológico.

B) Dosagem sérica de GH – Usada para investigar deficiência de hormônio do crescimento, mas a baixa estatura aqui não resulta de deficiência de GH, e sim do distúrbio cromossômico próprio da síndrome de Turner.

C) Dosagem sérica de estrogênio – Baixos níveis de estrogênio são comuns na puberdade atrasada, porém, são achados secundários e não diagnósticos para Turner.

D) Cromatina sexual e cariótipo – Cariótipo é o exame definitivo. A análise da cromatina sexual pode sugerir anormalidade, mas é o cariótipo que confirma, identificando monstruosidades numéricas ou estruturais dos cromossomos sexuais.

Estratégia de prova: Busque no enunciado sinais clínicos sugestivos de síndrome genética (baixa estatura e atraso puberal em menina) e foque nos exames definitivos (cariótipo para genética). Cuidado com alternativas que refletem apenas achados laboratoriais secundários!

Referências: O diagnóstico da síndrome de Turner é respaldado pelo Ministério da Saúde e literatura consagrada como Nelson – Tratado de Pediatria, além do UpToDate e do PCDT oficial.

Conclusão: Sempre que a suspeita recair sobre síndrome de Turner, o cariótipo é imprescindível para confirmação do diagnóstico!

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investigações para Sd. de Turner.

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