Gabarito: E — Síndrome de Blau

Tema central: reconhecer doenças que causam pele espessada (induração cutânea) associada a limitação da mobilidade articular, padrão típico de quadros “esclerodermiformes”. A tarefa é identificar a exceção.

Correta (E) – Síndrome de Blau: doença autossômica dominante (mutações em NOD2/CARD15) com tríade clássica de dermatite granulomatosa, artrite granulomatosa e uveíte. A pele apresenta exantema micropapular/eritematoso, não uma pele “espessada/indurada”. A limitação articular ocorre por sinovite/tenossinovite granulomatosa e contraturas, não por esclerose cutânea. Portanto, o par “pele espessada + limitação articular” não é típico aqui. (Nelson Textbook of Pediatrics; UpToDate: Blau syndrome)

Por que as demais apresentam pele espessada + limitação:

(A) Hialinose infantil sistêmica: deposição sistêmica de material hialino (mutação ANTXR2) leva a pele espessada, hiperpigmentada, pápulas/nódulos, contraturas dolorosas e rigidez articular precoce. Biópsia com material hialino na derme/tecidos moles. (Orphanet; UpToDate)

(B) Diabetes melito tipo 1: a “cheiroartropatia diabética” cursa com pele espessada, cerosa no dorso das mãos e limitação da extensão dos dedos (sinal da oração). Mecanismo: glicação avançada do colágeno e microangiopatia. Clínica é suficiente; controle glicêmico e fisioterapia ajudam. (Harrison’s; UpToDate: Diabetic cheiroarthropathy)

(C) Fascite eosinofílica (Shulman): inflamação da fáscia com edema doloroso evoluindo para induração cutânea e “groove sign”; restrição articular é comum. Hemograma com eosinofilia; RM e biópsia de fáscia confirmam. Responde a corticosteroides/imunossupressores. (UpToDate; ACR)

(D) Progéria (Hutchinson–Gilford): mutação LMNA com fenótipo de envelhecimento precoce; pele atrófica e esclerodermiforme com rigidez/limitação articular. Diagnóstico clínico-genético; manejo de suporte. (Nelson; UpToDate)

Dica de prova: ao ver o par induração cutânea + contraturas/rigidez, pense em quadros esclerodermiformes (hialinose, fascite eosinofílica, DM com cheiroartropatia, progéria). A pegadinha é confundir a dermatite granulomatosa da Blau com pele espessada — não são sinônimos.

Referências essenciais: Nelson Textbook of Pediatrics; Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate (Blau syndrome; Diabetic cheiroarthropathy; Eosinophilic fasciitis; Progeria); Orphanet/OMIM (Infantile Systemic Hyalinosis).

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