O colágeno tipo I é o principal componente estrutural da cartilagem hialina, constituindo aproximadamente 90% do colágeno total dessa estrutura, enquanto o tipo II predomina em tendões e ligamentos. 

Defeitos no colágeno tipo III, codificado pelo gene COL3A1, estão classicamente associados à síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular, caracterizada por fragilidade vascular, pele fina e tendência a rupturas vasculares espontâneas. 

O colágeno tipo IV é o mais abundante no organismo humano (~90% do total de colágeno) e é responsável pela formação das fibrilas resistentes à tração encontradas em tendões, ossos e ligamentos.

Osteogênese imperfeita tipo I resulta de autoanticorpos circulantes contra o colágeno tipo IV, causando fragilidade óssea severa e risco de fraturas patológicas recorrentes.