O principal fator etiológico para o TEA é o aumento da serotonina no sistema nervoso central, sem participação de outros neurotransmissores ou alterações estruturais cerebrais. 

O TEA está principalmente associado à hiperatividade do sistema GABAérgico e ao aumento da poda sináptica, resultando em redução da conectividade neural. 

Entre os fatores pré-natais que aumentam o risco de TEA, destacam-se infecções maternas, exposição ao valproato, prematuridade e idade paterna avançada, enquanto alterações estruturais envolvem disfunções na amígdala e no córtex temporal.

As redes neurais associadas à cognição social permanecem estrutural e funcionalmente normais no TEA, sendo o quadro clínico resultante de lesões focais adquiridas na infância ou durante a gestação. 

Os estudos atuais mostram que não há relação entre neurotransmissores e TEA, sendo o transtorno explicado exclusivamente por fatores ambientais e de aprendizado social.