Tema central: A questão aborda os fatores genéticos mais relevantes para a indicação de terapia de redução de risco no câncer de mama, um assunto fundamental em oncogenética e na prática do médico oncologista.

Justificativa da alternativa correta (D):

TP53, PTEN e CDH1 são genes associados a síndromes hereditárias de predisposição ao câncer de mama, reconhecidas em diretrizes nacionais e internacionais:

• TP53: Mutações relacionadas à síndrome de Li-Fraumeni, que aumenta substancialmente o risco de câncer de mama, entre outros tumores.
• PTEN: Envolvido na síndrome de Cowden, responsável por um risco elevado de câncer de mama, tireoide e endométrio.
• CDH1: Associado ao câncer gástrico difuso hereditário e ao carcinoma lobular de mama.

Segundo o Ministério da Saúde (PCDT Câncer de Mama, 2022): “Indivíduos com mutação em TP53, PTEN e CDH1 apresentam risco significativamente aumentado para câncer de mama, devendo ser considerados para estratégias de redução de risco” (p. 23).

Análise das alternativas incorretas:

• A) BRCA1 e 2, NEM1 e PTEN: BRCA1 e BRCA2 realmente elevam o risco, mas “NEM1” está incorreto (o correto seria MEN1, que não tem relação direta com mama).
• B) STK11, BRAC1 e 2 e VHL: STK11 relaciona-se à síndrome de Peutz-Jeghers e VHL à doença de von Hippel-Lindau, ambas sem aumento significativo de risco de mama. “BRAC1” está grafado incorretamente e deveria estar na alternativa correta pelo contexto da questão.
• C) CDH1, VHL e STK11: Apenas CDH1 é relevante. VHL e STK11 associam-se a outros cânceres hereditários.

Dicas para prova: Atenção a siglas e nomes de síndromes/genéticos. Pegadinhas comuns incluem genes de outras síndromes oncológicas ou erros ortográficos. Sempre busque associações diretas em diretrizes e consensos.

Resumo: Para redução de risco em câncer de mama, destaque para TP53, PTEN e CDH1. Essa é a tríade clássica de maior relevância, segundo literatura (Harrison’s Principles of Internal Medicine, 21ª ed.).

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