As doenças hepáticas metabólicas incluem condições genética...

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Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Campinas - SP Prova: VUNESP - 2025 - Prefeitura de Campinas - SP - Médico - Gastroenterologia |

Q3238058 Medicina

As doenças hepáticas metabólicas incluem condições genéticas que resultam em acúmulo de substâncias ou disfunções metabólicas no fígado. Sobre essas doenças, assinale a alternativa correta.

A hemocromatose hereditária relacionada a mutações do gene HJV é mais comum que a forma clássica associada ao gene HFE e apresenta menor risco de sobrecarga de ferro.

Na doença de Gaucher, a disfunção hepática decorre do acúmulo de glicogênio nos hepatócitos, causando fibrose e hipertensão portal em estágios avançados.

A glicogenose tipo IV (doença de Andersen) está associada à deficiência de glicose-6-fosfatase, levando ao acúmulo de glicogênio no fígado e hipoglicemia de jejum.

A hemocromatose hereditária causada por mutações no gene HFE está associada a uma mutação mais prevalente, a C282Y, que resulta em aumento da absorção intestinal de ferro e depósito hepático.

As manifestações hepáticas da doença de Gaucher podem ser completamente prevenidas com restrição dietética rigorosa de carboidratos.

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