Um lactente com seis meses de idade é trazido à
consulta médica em Unidade Básica de Saúde para
avaliação de atraso do desenvolvimento. A mãe relata que
compareceu a somente duas consultas de pré-natal e que
a criança nasceu de parto vaginal e a termo, pesando
3.240 g, com Apgar 9/10. A alta se deu em dois dias. O
sorriso social surgiu com um mês e sustentou o pescoço
com dois meses. Entretanto, hoje não segura objetos, nem
rola. Não consegue sentar com apoio. História familiar não
revela casos semelhantes. Ao exame o lactente mostra-se
em regular estado geral, interagindo pouco com o
observador; corado, hidratado, anictérico e acianótico;
ausência de estigmas cutâneos. Auscultas cardíaca e
respiratória sem anormalidades. Exame neurológico
evidencia perímetro cefálico acima do percentil 90 para a
idade, aumento de tônus e de reflexos profundos nos
quatro membros, associado com redução da força
proximal. Coordenação preservada. Exame dos pares
cranianos demonstra dificuldade em acompanhar os
objetos apresentados. Fundo de olho evidencia cicatriz de
coriorretinite bilateralmente. Tomografia computadorizada
do crânio evidencia múltiplas calcificações difusamente
distribuídas no parênquima, associadas a aumento do
volume dos ventrículos laterais, terceiro e quarto
ventrículos.
O agente etiológico mais provável para o quadro clínico
descrito é