Tema central: Doenças neurodegenerativas com coreia e herança autossômica dominante. O conjunto “coreia + sintomas neuropsiquiátricos + declínio cognitivo progressivo na meia-idade” é clássico da Doença de Huntington.

Alternativa correta: B — Doença de Huntington. Transtorno autossômico dominante causado por expansão de repetição CAG no gene HTT (cromossomo 4), com antecipação (pior nas linhagens paternas). Clinicamente: coreia, alterações comportamentais (irritabilidade, depressão, psicose), disfunção executiva e demência progressiva, início típico entre 30–50 anos. Neuroimagem: atrofia de caudado/putâmen e alargamento dos cornos frontais. Referências: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate.

Diagnóstico (como pensar na prova): história familiar positiva + tríade clínica já citada. Confirmação por teste genético (número de repetições CAG ≥36 patológico). RM/TC com atrofia do caudado corroboram. Avaliar cognição (MoCA) e comorbidades psiquiátricas. Diretrizes e revisões (UpToDate) enfatizam que o teste molecular é o padrão-ouro.

Tratamento (conduta de escolha): é sintomático. Coreia: tetrabenazina ou deutetrabenazina; alternativas incluem antipsicóticos (risperidona, olanzapina) se houver psiquismo/agitação. Depressão: ISRS. Suporte multidisciplinar (fono, fisio, terapia ocupacional). Não há terapia modificadora comprovada até o momento (Harrison; UpToDate).

Estratégia de prova: identifique os marcadores-chave em azul escuro: “autossômica dominante” + “coreia” + “meia-idade” + “neuropsiquiátrico/cognitivo” → Huntington. Pegadinha: mencionar “autossômica dominante” pode lembrar Neurofibromatose, mas a coreia direciona fortemente a Huntington.

Por que as demais estão incorretas?

A) Neurofibromatose: herança AD, mas quadro típico é manchas café-com-leite, neurofibromas, nódulos de Lisch e tumores do SNC. Não cursa com coreia característica nem demência progressiva típica da meia-idade (Diretrizes NIH/NF1; Harrison).

C) Esclerose Lateral Primária (PLS): doença do neurônio motor superior (espasticidade, hiperreflexia), geralmente esporádica. Não dá coreia nem quadro neuropsiquiátrico proeminente, e não é classificada como AD (UpToDate).

D) Déficit do Processamento Auditivo Central: transtorno do processamento sensorial, frequente em crianças/afasia auditiva, sem degeneração progressiva, sem coreia e sem padrão hereditário AD definido. Não corresponde ao quadro descrito.

Gabarito: B — Doença de Huntington.

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