A anemia falciforme é geneticamente determinada pela homozigose (SS) da hemoglobina S. A insolubilidade relativa da desoxiemoglobina S é a base física do fenômeno de afoiçamento. Sob condições de baixa tensão de oxigênio, as moléculas de hemoglobina falciforme se agregam na forma de polímeros sob a aparência de bastão ou fibras, que distorcem a hemácia para a forma em foice (falciforme). Estas hemácias deformadas são menos flexíveis que as normais e, diferentemente das células hemácias normais, não podem se comprimir em fila única (“fila indiana”) através dos capilares. Desse modo, bloqueiam o fluxo sanguíneo e causam isquemia local.

A fibrose cística, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene CFTR localizado na banda 14p32.4 (banda 32.4 do braço longo do cromossomo 14) mutado passa a apresentar herança dominante, é transmitido pelo pai e pela mãe (mesmo que nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

A doença de Alzheimer provoca progressiva e inexorável deterioração das funções cerebrais, como perda de memória, da linguagem, da razão e da habilidade de cuidar de si próprio e tem relação direta com a mutação. É um distúrbio de gene único que implica um grupo heterogêneo de doenças crônicas progressivas como a esclerose lateral amiotrófica e a doença de Parkinson.

Diabetes é uma doença causada pela produção insuficiente ou má absorção de insulina, hormônio que regula a glicose no sangue e garante energia para o organismo. A insulina é um hormônio que tem a função de quebrar as moléculas de glicose (açúcar) transformando-as em energia para manutenção das células do nosso organismo.

A hipertensão arterial sistêmica é uma condição clínica multifatorial definida como uma pressão arterial sustentada maior ou igual a 140 mmHg sistólica e 90 mmHg diastólica. Está associada à mutação de gene único do canal de sódio, impedindo o fluxo deste íon pela membrana, causando a retenção de líquido e o aumento da pressão.