a Síndrome de Klinefelter (48, XYYY) foi a primeira anormalidade de cromossomo sexual humana descrita. Os pacientes são altos e magros e têm pernas relativamente longas. Eles parecem fisicamente normais até a puberdade, quando os sinais de hipergonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos, e as características sexuais masculinas secundárias não se desenvolvem. Ginecomastia é uma característica em alguns pacientes; por isso o risco de câncer de mama é 20 a 50 vezes maior do que em homens 46, XY. Os pacientes com Klinefelter quase sempre são inférteis devido à falha no desenvolvimento das células germinativas.

a Síndrome de Down é a mais comum das alterações cromossômicas, é causada pela trissomia do cromossomo 21, ou por uma translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21q e o braço longo de um outro cromossomo acrocêntrico (geralmente o cromossomo 14 ou 22).

uma deleção terminal ou intersticial da banda 5p15 (braço longo do cromossomo 5) leva a Síndrome do Cri du Chat, assim nomeada porque o choro dos bebês com este distúrbio lembra o miado do gato. Além de os pacientes apresentarem características faciais com hipertelorismo, epicanto e retrognatia, ocorre retardo de desenvolvimento cognitivo e motor.

a Síndrome de Turner (45, XO) é uma hiperploidia dos cromossomos sexuais. Mulheres com síndrome de Turner podem ser frequentemente identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintas como incluindo baixa estatura, pescoço alado, atraso na maturação sexual, baixa implantação posterior de cabelos, e tórax amplo em escudo com hipertelorismo mamilar.

a Síndrome do Cromossomo X Frágil atinge principalmente os indivíduos do sexo masculino, causando retardo no desenvolvimento cognitivo. O grande responsável pela ocorrência é o gene FRM1 (Fragile Y Mental Retardation 1), localizado na banda Xq27.3 (banda 27.3 do braço curto do cromossomo X) que apresenta uma mutação, sendo então considerada um “ponto frágil” no qual a cromatina não consegue se condensar adequadamente durante a mitose.