Em relação às mutações no gene MYOC associadas ao glaucoma ...

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Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Provas: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Oftalmologia R4 | FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Transplante de Córnea |

Q4307967 Medicina

Em relação às mutações no gene MYOC associadas ao glaucoma primário de ângulo aberto juvenil, é correto considerar que

as mutações patogênicas levam à produção de uma proteína anormal que permanece retida no retículo endoplasmático das células da malha trabecular, promovendo estresse celular e perda funcional dessas células.

as mutações no gene MYOC provocam perda completa da função da proteína, com padrão de herança autossômico recessivo.

o principal efeito da proteína mutante é estimular a produção de humor aquoso pelos processos ciliares, elevando a pressão intraocular.

as mutações no gene MYOC interferem diretamente no desenvolvimento embrionário do segmento anterior, produzindo as mesmas alterações observadas no glaucoma congênito.

a doença decorre de haploinsuficiência, causada pela redução da produção de miocilina pelas células da malha trabecular.

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