As distrofias corneanas associadas ao gene TGFBI, como as f...

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Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: HU Brasil Provas: FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Oftalmologia R4 | FGV - 2026 - HU Brasil - Ano Adicional - Transplante de Córnea |

Q4307946 Medicina

As distrofias corneanas associadas ao gene TGFBI, como as formas granular, Lattice tipo I e Reis-Bücklers, são geralmente herdadas de forma autossômica dominante.
O mecanismo responsável pela doença está relacionado

à produção de uma proteína anormal que se acumula na córnea e leva à formação de depósitos característicos.

à perda completa da função gênica por mutações recessivas.

a mutações do DNA mitocondrial com padrão de heteroplasmia.

a deleções cromossômicas envolvendo genes reguladores do ciclo celular.

à haploinsuficiência da proteína codificada pelo gene TGFBI.

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