As causas do autismo são complexas e desconhecidas. Como todo transtorno mental, representa menos uma síndrome psicopatológica e mais uma entidade clínica autônoma. A estratégia dimensional tem sido empregada tanto na avaliação de risco quanto na identificação de variações dentro da categoria diagnóstica. 

Ainda que o diagnóstico de autismo possa ser estabelecido unicamente após os três anos de idade, a identificação precoce dos riscos para a síndrome torna-se fundamental para prevenção de agravos, direito e princípio básico do Sistema Único de Saúde.

Nos indivíduos com autismo, a variação da expressão sintomática prescinde da obtenção de informações que ultrapassem o diagnóstico categorial, tais como o nível de comunicação, as habilidades intelectuais, o contexto familiar e educacional, entre outros. 

Sugere-se que o processo diagnóstico seja realizado por uma equipe multiprofissional. A realização de exames neurológicos, metabólicos e testes genéticos são fundamentais neste processo, dado o forte caráter biológico da doença.

Observar a criança em situações diferentes, tais como atendimentos individuais, atividades livres e espaços grupais, pode trazer viés na construção diagnóstica, dada a natureza distinta das demandas desses espaços aliado à possibilidade de provocar superexposição da criança e da família.