As síndromes hereditárias colorretais denominadas polipose adenomatosa familiar (PAF) e o câncer colorretal hereditário não polipoide (HNPCC) contribuem, na atualidade,
de maneira muito expressiva com o estudo do câncer e
seus aspectos genéticos. Dentro deste contexto,

Question

As síndromes hereditárias colorretais denominadas polipose adenomatosa familiar (PAF) e o câncer colorretal hereditário não polipoide (HNPCC) contribuem, na atualidade,
de maneira muito expressiva com o estudo do câncer e
seus aspectos genéticos. Dentro deste contexto,   Alternativa A: a polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante, com penetrância próxima
de 50%. Ou Alternativa B: na PAF, a transformação maligna ocorre em todos os
casos não tratados, levando ao óbito, em média, em
torno dos 60 anos de idade. Ou Alternativa C: os fibrossarcomas de baixo grau de malignidade
(também chamados de tumores desmoides) ocorrem
em cerca de 40% dos pacientes com PAF. Ou Alternativa D: no câncer colorretal hereditário não polipoide
(HNPCC) pode haver associação com tumores renais, do estômago e do endométrio.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [D] no câncer colorretal hereditário não polipoide
(HNPCC) pode haver associação com tumores renais, do estômago e do endométrio. Gabarito: DFundamento decisivo: A questão se resolve pela distinção entre PAF e HNPCC/Lynch: o HNPCC cursa com predisposição a câncer colorretal e tumores extracolônicos, especialmente endométrio e estômago, podendo envolver trato urinário superior; isso torna a alternativa D compatível com o espectro clássico da síndrome e invalida as demais por erro factual sobre PAF.Tema central: PAF versus HNPCCAnálise das alternativasAErradaO erro está em confundir padrão de herança com penetrância. A PAF é autossômica dominante, mas sua penetrância clínica na forma clássica é muito alta, próxima de completa, e não de 50%. Os 50% dizem respeito ao risco de transmissão do alelo a descendentes, não à chance de manifestação da doença no portador.BErradaA alternativa mistura um ponto verdadeiro com um dado decisivamente falso. Na PAF não tratada, a progressão para câncer colorretal é praticamente inevitável, porém isso ocorre tipicamente em idade mais precoce, e não com desfecho letal médio em torno dos 60 anos. O erro etário invalida a afirmação porque distorce a história natural clássica da síndrome.CErradaTumores desmoides são manifestação extracolônica reconhecida da PAF, mas a frequência global clássica não é de cerca de 40% em todos os pacientes. Esse número está superestimado para a população geral com PAF, embora possa ser maior em subgrupos ou famílias específicas. O erro aqui é epidemiológico.DCertaA alternativa D está correta porque o HNPCC/síndrome de Lynch não se caracteriza por polipose difusa, mas por predisposição a câncer colorretal associada a tumores extracolônicos. Entre os associados clássicos estão endométrio e estômago, além de neoplasias do trato urinário superior. A expressão "tumores renais" é menos precisa do que a formulação clássica urotelial de pelve renal/ureter, mas o núcleo médico da alternativa está correto e corresponde ao espectro neoplásico do HNPCC.Pegadinha da questãoA banca explora duas confusões reais: tomar 50% de transmissão autossômica dominante como se fosse penetrância da PAF e rejeitar a alternativa D por estranhar o termo "tumores renais", quando o ponto decisivo é o padrão extracolônico típico do HNPCC, especialmente endométrio e estômago, com possível acometimento do trato urinário superior.Dica para questões semelhantesEm PAF, se a alternativa trouxer penetrância baixa, descarte: a forma clássica tem penetrância muito alta e risco praticamente inevitável de câncer colorretal sem tratamento.Na história natural da PAF, desconfie de alternativas que empurrem a malignização para idades tardias; a evolução clássica é mais precoce.No HNPCC/Lynch, procure a associação com tumores extracolônicos, sobretudo endométrio e estômago, além de trato urinário superior.Se a alternativa sobre desmoides na PAF usar frequência muito alta como regra geral, pense em superestimação de manifestação que é clássica, porém não tão prevalente globalmente.

As síndromes hereditárias colorretais denominadas polipose a...

Gabarito comentado

Gabarito: D

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