Paciente de 28 anos, G2 P1, natural de Santa
Catarina, deu entrada no serviço para exame
obstétrico. No momento, encontra-se no pré-natal
de alto risco com 24 semanas de gestação. No US
identificou-se feto pequeno para a idade
gestacional, tórax curto e estreito, múltiplas
fraturas ósseas. Diante dessas informações, o
diagnóstico mais provável é

Question

Paciente de 28 anos, G2 P1, natural de Santa
Catarina, deu entrada no serviço para exame
obstétrico. No momento, encontra-se no pré-natal
de alto risco com 24 semanas de gestação. No US
identificou-se feto pequeno para a idade
gestacional, tórax curto e estreito, múltiplas
fraturas ósseas. Diante dessas informações, o
diagnóstico mais provável é  Alternativa A:  hipofosfatasia. Ou Alternativa B: osteogênese imperfeita tipo II. Ou Alternativa C: acondrogênese. Ou Alternativa D: displasia campomélica.  Ou Alternativa E: displasia de la Chapelle.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [B] osteogênese imperfeita tipo II. Gabarito: BFundamento decisivo: O conjunto de achados do enunciado — feto pequeno para a idade gestacional, tórax curto e estreito e, principalmente, múltiplas fraturas ósseas intrauterinas — é classicamente compatível com osteogênese imperfeita tipo II, forma perinatal letal de fragilidade óssea, o que sustenta a alternativa B.Tema central: Displasias esqueléticas fetaisAnálise das alternativasAErradaHipofosfatasia pode cursar com hipomineralização esquelética grave e fraturas, mas o padrão clássico mais cobrado é de mineralização muito reduzida. Aqui, o achado decisivo é a associação de múltiplas fraturas fetais com tórax estreito, mais típica de osteogênese imperfeita tipo II.BCertaA osteogênese imperfeita tipo II é uma forma perinatal letal de fragilidade óssea. No ultrassom pré-natal, pode mostrar encurtamento importante dos ossos longos, desmineralização óssea, tórax pequeno e múltiplas fraturas/angulações ósseas. Neste caso, o achado mais discriminativo é a presença de múltiplas fraturas intrauterinas associadas a tórax estreito, o que aponta diretamente para essa alternativa.CErradaA acondrogênese pode apresentar micromelia grave e hipoplasia torácica, mas múltiplas fraturas ósseas não são o achado definidor. O enunciado destaca fraturas múltiplas, o que favorece osteogênese imperfeita tipo II.DErradaA displasia campomélica se caracteriza principalmente por arqueamento dos ossos longos, sobretudo tíbia e fêmur. O quadro descrito traz fraturas múltiplas, e não curvatura óssea como achado dominante, afastando essa alternativa.EErradaEssa alternativa não corresponde ao padrão clássico do diferencial ultrassonográfico descrito na questão para múltiplas fraturas fetais com tórax estreito e não se ajusta ao quadro típico apresentado.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre displasias esqueléticas letais que cursam com tórax estreito; o ponto decisivo é valorizar as múltiplas fraturas intrauterinas, e não apenas a hipoplasia torácica.Dica para questões semelhantesEm displasia esquelética fetal, procure primeiro o achado mais discriminativo: fraturas múltiplas favorecem osteogênese imperfeita tipo II.Tórax estreito indica gravidade em várias displasias, mas sozinho não define o diagnóstico.Diferencie fratura de arqueamento ósseo: campomélica sugere curvatura; osteogênese imperfeita tipo II sugere fragilidade com fraturas.Hipomineralização ou micromelia graves sem fraturas definidoras devem reabrir o diferencial com outras displasias, como acondrogênese ou hipofosfatasia.

Paciente de 28 anos, G2 P1, natural de Santa Catarina, deu ...

Gabarito comentado

Gabarito: B

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