Criança com fenilcetonúria não diagnosticada apresenta atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. 

A caderneta de saúde da criança é um documento para acompanhar a saúde, o crescimento e o desenvolvimento, do nascimento até os cinco anos de idade. 

Cabe à equipe de enfermagem orientar sobre a necessidade de a triagem neonatal ser realizada até o 14.º dia de vida do bebê.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem em seu escopo cinco doenças transmissíveis: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. 

O hipotireoidismo congênito é uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula adrenal do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.