O Hermafroditismo verdadeiro responde por 50% dos casos de anomalias da diferenciação sexual, sendo a mais comum com o ovário disgenético e o testículo normal.

No sexo feminino, as ausências da testosterona e diidrotestosterona (DHT) levam ao desenvolvimento da genitália externa e interna feminina.

A Disgenesia Gonadal Mista caracteriza-se pela presença histológica de testículo com graus variáveis de disgenesia de um lado e uma gônada em fita (streak) do outro, sendo que o cariótipo mais frequente é o mosaicismo.

A deficiência de 5-alfa-redutase do tipo 2 é um tipo de Pseudo-hermafroditismo masculino, em que a genitália externa tende a se desenvolver para o sexo feminino e as estruturas internas desenvolvem-se para o sexo masculino.

A Hiperplasia suprarrenal congênita é um exemplo de Pseudo-hermafroditismo feminino.