Assinale a alternativa que apresenta a alteração genética c...
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Com base no mesmo assunto
Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas de Atuações: Transplante de Medula Óssea Hematologia e Hemoterapia |
Q4238375
Medicina
Texto associado
Texto para a questão
Mulher, 34 anos de idade, diagnosticada com Leucemia
Mieloide Aguda (LMA). Mielograma com 60% de blastos com
morfologia monoblástica. Imunofenotipagem com expressão
de MPO+, CD33+, CD64+. CTG com t(9;11)(p22;q23).
Assinale a alternativa que apresenta a alteração genética
compatível.
Gabarito comentado
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Gabarito: D
Fundamento decisivo: A t(9;11)(p22;q23) na LMA corresponde ao rearranjo KMT2A::MLLT3; como esse é o dado citogenético decisivo do enunciado, ele define a alternativa correta.
Tema central: Citogenética da LMA
Análise das alternativas
A
Errada
CBFB::MYH11 é incompatível com o cariótipo informado. Essa fusão corresponde à inv(16)(p13.1q22) ou à t(16;16)(p13.1;q22), e não à t(9;11)(p22;q23). O erro aqui é ignorar que a questão pede correlação citogenética específica.
B
Errada
GATA2::MECOM não corresponde à t(9;11)(p22;q23). Rearranjos de MECOM se relacionam a outro locus citogenético, tipicamente 3q26, enquanto o achado central do caso é 11q23, que aponta para KMT2A. Portanto, há incompatibilidade de locus gênico.
C
Errada
DEK::NUP214 é a fusão típica da t(6;9)(p22;q34), não da t(9;11)(p22;q23). A coincidência parcial com 9p22 não basta: é obrigatório casar os dois cromossomos e os pontos de quebra da translocação.
D
Certa
A alternativa D está correta porque KMT2A::MLLT3 é a fusão classicamente associada à t(9;11)(p22;q23) na LMA. O 11q23 remete ao locus KMT2A, e o parceiro no 9p22 é o MLLT3. A morfologia monoblástica e a expressão de CD64 reforçam essa associação, mas o dado decisivo é a citogenética específica.
Pegadinha da questão
A banca explora duas confusões reais: resolver pela associação genérica com LMA em vez de usar a translocação exata, e se perder na nomenclatura antiga do KMT2A, historicamente chamado MLL.
Dica para questões semelhantes
- Em LMA com translocação recorrente, primeiro faça a correspondência exata entre cromossomos/bandas e a fusão gênica.
- Quando aparecer 11q23 em leucemia aguda, pense em rearranjo de KMT2A; depois identifique o parceiro pelo outro ponto de quebra.
- Use morfologia monocítica/monoblástica e marcadores como CD64 como reforço da hipótese, não como critério principal.
- Não escolha alternativa por coincidência parcial de banda cromossômica; confirme sempre ambos os cromossomos envolvidos.
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