Tema central: O diabetes neonatal (DN) é uma doença rara, habitualmente detectada antes dos 6 meses de idade, caracterizada por hiperglicemia persistente decorrente de defeitos na secreção ou ação da insulina. Enquanto o diabetes tipo 1 clássico é mediado por autoimunidade e ocorre mais tarde, a maioria dos casos de DN tem causa monogênica.

Justificativa da alternativa correta – Letra D:

Afirmação II – Correta: Recém-nascidos com diabetes neonatal costumam apresentar restrição de crescimento intrauterino (RCIU), manifestando baixo peso ao nascer. Isso decorre da deficiência de insulina fetal, hormônio essencial para o crescimento adequado do concepto (referência: Williams Textbook of Endocrinology, 14ª ed., Cap. 29).

Afirmação III – Correta: A Síndrome DEND (Diabetes neonatal permanente, retardo no desenvolvimento e epilepsia) é associada ao DN permanente, sendo reconhecida por envolver retardo global do desenvolvimento neuropsicomotor, fraqueza muscular e epilepsia. Essas manifestações relacionam-se a mutações nos genes KCNJ11 e ABCC8 (UpToDate, “Permanent neonatal diabetes mellitus”).

Análise das afirmações incorretas (e pegadinhas):

Afirmação I – Incorreta: Atribui origem autoimune à maioria dos casos de DN antes dos 6 meses. Porém, segundo a literatura (Kelberman et al., “Neonatal diabetes mellitus,” NEJM, 2022), o DN é majoritariamente de causa genética (não autoimune), sendo a autoimunidade típica de faixas etárias pós-neonatais (>6 meses).

Dicas de interpretação e protocolo: O enunciado explora conceitos muito próximos da prática (RCIU e etiologia genética) – cuidado com associações apressadas à autoimunidade, comuns em provas. Lembre-se: protocolos nacionais e internacionais, como o UpToDate, orientam que hiperfiltração renal e polidipsia não são achados precoces, e sim o RCIU.

Resumo: Os RN com DN apresentam restrição de crescimento intrauterino, e a Síndrome DEND está tipicamente ligada à forma permanente dessa doença, mas não é autoimune (Alternativa D).

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O diabetes neonatal é uma doença rara que causa hiperglicemia em recém-nascidos. A afirmativa I está incorreta, pois a maioria dos casos antes dos 6 meses de idade são de origem genética, e não autoimune. A afirmativa II está correta, pois os RNs com DN caracterizam-se por retardo do crescimento intraútero. Por fim, a afirmativa III está correta, pois a Síndrome DEND está associada a DN permanente, com retardo no desenvolvimento, fraqueza muscular e epilepsia. Portanto, a alternativa correta é a D - II e III, apenas.

Vamos analisar cada uma das afirmativas:

I. A maioria dos casos antes dos 6 meses de idade são de origem autoimune. - Esta afirmativa está incorreta. O diabetes neonatal (DN) é geralmente causado por mutações genéticas e não por uma origem autoimune.

II. Os RNs com DN caracterizam-se por retardo do crescimento intraútero. - Esta afirmativa está correta. O diabetes neonatal pode estar associado ao retardo de crescimento intrauterino.

III. A Síndrome DEND está associada a DN permanente, com retardo no desenvolvimento, fraqueza muscular e epilepsia. - Esta afirmativa está correta. A Síndrome de Deafness, Encephalopathy, and Neuropathy (DEND) está associada ao diabetes neonatal permanente e pode incluir retardo no desenvolvimento, fraqueza muscular e epilepsia.

Portanto, a resposta correta é:

D. II e III, apenas.