Tema central: O enunciado aborda erros inatos do metabolismo e o achado histopatológico de fibras vermelhas rasgadas ("ragged red fibers") em biópsia muscular de crianças, focando sua correlação com mutações genéticas.

Justificativa da alternativa correta (A - mtDNA): Fibras vermelhas rasgadas são marcadores clássicos das miopatias mitocondriais, causadas, em sua maioria, por mutações no DNA mitocondrial (mtDNA). Segundo obras de referência (“Harrison’s Principles of Internal Medicine”) e revisões como UpToDate, essas fibras resultam do acúmulo de mitocôndrias anormais na periferia da fibra, compensando falhas funcionais. Entre as síndromes mitocondriais, a MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) é prototípica e tem como base mutações pontuais no mtDNA, principalmente na região do gene MT-TK.

Cuidado com pegadinhas: O enunciado direciona a resposta para “mutações” ligadas ao achado muscular, não a defeitos de outras origens. O termo “fibras rasgadas vermelhas” é chave, apontando para mitocondriopatias do DNA mitocondrial e não nuclear.

Análise crítica das alternativas incorretas:

• B) COQ8: Gena nuclear relacionado à biossíntese da coenzima Q10; sua mutação pode causar encefalopatia mitocondrial, porém não tipicamente associada a fibras vermelhas rasgadas.
• C) TTC19: Também nuclear, envolvido no complexo III da cadeia respiratória. Suas mutações podem causar doenças neuromusculares, mas raramente apresentam fibras vermelhas rasgadas na biópsia.
• D) LRRK2: Relacionado principalmente à doença de Parkinson autossômica dominante. Não se associa com erros inatos do metabolismo ou achados de fibras vermelhas rasgadas.
• E) UQCRB: Gena nuclear do complexo III. Suas alterações causam deficiência mitocondrial, todavia sem o achado clássico das fibras rasgadas vermelhas.

Resumo prático: Ao identificar fibras vermelhas rasgadas na biópsia muscular em contexto de erro inato do metabolismo, o mtDNA deve ser prioritariamente investigado devido ao forte vínculo com miopatias mitocondriais.

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A resposta correta é a alternativa A, que se refere às mutações do mtDNA. O erro inato do metabolismo é um grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo do organismo. A biópsia de músculo pode mostrar a presença de fibras rasgadas vermelhas, o que pode ser um indicativo de distúrbios mitocondriais. Como o mtDNA é responsável pela produção de proteínas mitocondriais importantes para o metabolismo celular, é essencial investigar mutações nessa sequência de DNA, a fim de identificar possíveis causas do erro inato do metabolismo. As outras alternativas não têm relação direta com a biópsia de músculo e não estão associadas a distúrbios mitocondriais.