No caso de uma criança que tenha diagnóstico de erro inato d...
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Ano: 2022
Banca:
FGV
Órgão:
Prefeitura de Manaus - AM
Prova:
FGV - 2022 - Prefeitura de Manaus - AM - Médico Neuropediatra |
Q1912526
Medicina
No caso de uma criança que tenha diagnóstico de erro inato do
metabolismo, cuja biópsia de músculo revele as chamadas fibras
rasgadas vermelhas, devem ser investigadas, dentre as opções
abaixo, as mutações do
A resposta correta é a alternativa A, que se refere às mutações do mtDNA. O erro inato do metabolismo é um grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo do organismo. A biópsia de músculo pode mostrar a presença de fibras rasgadas vermelhas, o que pode ser um indicativo de distúrbios mitocondriais. Como o mtDNA é responsável pela produção de proteínas mitocondriais importantes para o metabolismo celular, é essencial investigar mutações nessa sequência de DNA, a fim de identificar possíveis causas do erro inato do metabolismo. As outras alternativas não têm relação direta com a biópsia de músculo e não estão associadas a distúrbios mitocondriais.