Para resolver a questão apresentada, é essencial compreender que estamos lidando com doenças genéticas que podem causar acidentes vasculares cerebrais (AVCs) em adolescentes. A questão menciona um adolescente com AVC, migrânea com auras prolongadas e ataque isquêmico transitório, o que sugere uma condição rara associada a uma mutação específica.

A alternativa C - CADASIL (arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia) é a resposta correta. CADASIL é uma doença genética causada por mutações no gene NOTCH3, que afeta os vasos sanguíneos do cérebro e é caracterizada clinicamente por enxaqueca com aura, acidentes vasculares cerebrais isquêmicos recorrentes, transtorno neurocognitivo e alterações de humor. Este diagnóstico é relevante para o caso de adolescentes com essas manifestações clínicas. Em termos de fisiopatologia, a mutação no gene NOTCH3 leva a alterações estruturais das artérias cerebrais, que por sua vez provocam os infartos subcorticais e leucoencefalopatia.

Vamos analisar agora por que as outras alternativas estão incorretas:

A - MELAS: A MELAS é uma encefalopatia mitocondrial que se apresenta com episódios tipo AVC, acidose láctica e miopatia. Embora possa causar AVCs, não está relacionada ao gene NOTCH3, mas sim a mutações em genes mitocondriais, como o gene MT-TL1.

B - MERRF: A síndrome de MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rasgadas) é outra condição mitocondrial, caracterizada por mioclonia, convulsões e fibras vermelhas rasgadas no exame muscular. Não está associada ao gene NOTCH3 e, portanto, não é compatível com o quadro clínico descrito.

D - Doença de Fukuhara: Esta é uma descrição alternativa para a MELAS, e como já discutido, não está relacionada ao gene NOTCH3.

E - Síndrome de Kearns-Sayre: Esta síndrome é também uma doença mitocondrial que se apresenta com oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e, em alguns casos, distúrbios cardíacos e neurológicos. Novamente, não está relacionada ao gene NOTCH3.

É importante ter em mente que em provas de concurso público, o conhecimento de doenças raras e suas características genéticas pode ser testado, especialmente em cargos de especialização médica como o de neurologista. Manter-se atualizado com as diretrizes médicas e revisões de literatura, como o Harrison’s Principles of Internal Medicine, ajuda a reforçar o raciocínio clínico.

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A alternativa correta é a letra C - CADASIL (arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia). A CADASIL é uma doença hereditária que afeta os vasos sanguíneos pequenos do cérebro e leva a uma disfunção vascular progressiva. Ela pode causar enxaquecas, episódios de ataque isquêmico transitório e acidentes vasculares cerebrais. É importante considerar a CADASIL como um diagnóstico diferencial em adolescentes que apresentam esses sintomas, especialmente se houver história familiar de doença cerebrovascular prematura. As outras condições listadas na questão (MELAS, MERRF, Doença de Fukuhara e Síndrome de Kearns-Sayre) têm outras causas e sintomas diferentes.