Tema central: O item aborda doenças neurocutâneas, grupo de patologias genéticas que cursam com manifestações neurológicas e cutâneas características. Entre elas, destacam-se Ataxia-Telangiectasia, Hipomelanose de Ito e Esclerose Tuberosa, cada uma com achados clínico-moleculares próprios de grande relevância ao exercício da Neurologia.

Justificativa da alternativa correta (E):

A alternativa E é a correta, pois a frase III está incorreta ao associar a Esclerose Tuberosa à Doença de von Recklinghausen. Segundo consensos internacionais e o Manual MSD, a Esclerose Tuberosa também é chamada de Doença de Bourneville. Doença de von Recklinghausen refere-se à Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), uma facomatose distinta, com quadro clínico e genético diverso. É fundamental em provas diferenciar essas condições, já que a associação equivocada é uma pegadinha frequente em concursos.

Análise das frases:

Frase I – Correta: A Ataxia-Telangiectasia apresenta deterioração neurológica progressiva, frequentemente iniciando na infância/adolescência. O risco para neoplasias linfoproliferativas, como linfomas e leucemias, é elevado. Segundo o Portuguese Journal of Pediatrics, há imunodeficiência associada e mortalidade precoce frequentemente por malignidades.

Frase II – Correta: A Hipomelanose de Ito caracteriza-se por manchas hipopigmentadas em padrão linear ou em redemoinho, visíveis à lâmpada de Wood, sobretudo em tronco e membros. A associação com outras alterações pigmentares e anexiais, como manchas café-com-leite e alopecia, é descrita no protocolo do Ministério da Saúde. Lembre-se: a heterocromia de íris/cabelo e manchas mongólicas são manifestações possíveis.

Frase III – Incorreta: Como explicado, Esclerose Tuberosa ≠ Doença de von Recklinghausen (NF1). Apesar de ambas apresentarem hamartomas e manifestações em múltiplos órgãos, a nomenclatura faz total diferença.

Estratégias de prova: Atenção especial à nomenclatura e aos sinônimos clássicos das doenças – associações equivocadas são fonte comum de erro! Priorize a leitura detalhada do comando e reconheça os conceitos-chave, pois detalhes semânticos podem definir a alternativa correta.

Resumo final: O gabarito é E: a frase III está incorreta por erro na denominação da doença. Atenção redobrada à diferenciação entre facomatoses nas provas.

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