Em relação às formas monogênicas da doença de Alzheimer, assinale a alternativa correta:

Question

Em relação às formas monogênicas da doença de Alzheimer, assinale a alternativa correta: Alternativa A: Estão presentes em cerca de 10% dos pacientes com doença de Alzheimer. Ou Alternativa B: Têm padrão de herança autossômica dominante com baixa penetrância. Ou Alternativa C: Pacientes com Síndrome de Down apresentam uma cópia extra do gene PSEN, o que explica a
maior prevalência de doença de Alzheimer nesta população. Ou Alternativa D: A mutação no gene PSEN1 está associada ao início da doença mais precoce em comparação com
PSEN2 e APP (proteína precursora do amiloide). Ou Alternativa E: Mutações no gene PSEN atuam diretamente no metabolismo da proteína tau, enquanto as no gene
APP atuam diretamente no metabolismo da proteína amiloide.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [D] A mutação no gene PSEN1 está associada ao início da doença mais precoce em comparação com
PSEN2 e APP (proteína precursora do amiloide). Gabarito: DFundamento decisivo: A base decisória informa que as formas monogênicas de Alzheimer decorrem de mutações em APP, PSEN1 e PSEN2, com padrão autossômico dominante e alta ou quase completa penetrância; também registra que PSEN1 é a causa mais frequente de Alzheimer autossômico dominante de início precoce e, em média, associa-se a início mais precoce do que PSEN2 e APP. Isso confirma a correção da alternativa D e afasta as demais.Tema central: Alzheimer monogênicoAnálise das alternativasAErradaEstá incorreta porque superestima a frequência das formas monogênicas. A base afirma que elas são raras e representam aproximadamente 1% de todos os casos de doença de Alzheimer, e não cerca de 10%.BErradaEstá incorreta porque, embora o padrão hereditário seja autossômico dominante, a referência a baixa penetrância contraria a base decisória. APP, PSEN1 e PSEN2 estão ligados a formas com penetrância alta ou quase completa.CErradaEstá incorreta porque atribui à síndrome de Down uma cópia extra de PSEN, o que a base rejeita expressamente. O aumento do risco de Alzheimer nessa população se relaciona à cópia extra do gene APP no cromossomo 21.DCertaA alternativa D está correta porque reproduz o entendimento técnico central da matéria: entre os genes classicamente ligados ao Alzheimer autossômico dominante de início precoce, PSEN1 é a mutação associada, em média, ao início mais precoce da doença quando comparada a PSEN2 e APP. Esse é o dado decisivo da questão.EErradaEstá incorreta porque erra o mecanismo fisiopatológico. A base afirma que APP e as presenilinas PSEN1/PSEN2 atuam diretamente na via do amiloide/Aβ; não procede dizer que mutações em PSEN atuam diretamente no metabolismo da proteína tau.Pegadinha da questãoA banca misturou afirmações parcialmente familiares com um erro específico: trocar APP por PSEN na síndrome de Down, acertar o padrão autossômico dominante mas errar na penetrância, e confundir a via do amiloide com metabolismo da tau.Dica para questões semelhantesMemorize o trio clássico das formas monogênicas: APP, PSEN1 e PSEN2.Associe essas formas a herança autossômica dominante com alta ou quase completa penetrância, não baixa penetrância.Na síndrome de Down, relacione o aumento do risco de Alzheimer à cópia extra de APP, não de PSEN.Se a questão comparar idade de início, o padrão clássico cobrado é PSEN1 como a forma de início mais precoce.

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Gabarito comentado

Gabarito: D

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