Paciente de 15 anos é levado para avaliação neurológica com quadro progressivo há 1 ano de tremor postural em membros superiores, lentidão nas atividades de vida diária, disartria, disfagia e rouquidão. Ao exame neurológico foi identificado rigidez plástica nos membros superiores, tremor em “bater de asas”, bradicinesia nos movimentos das mãos e postura distônica no pé esquerdo. A ressonância magnética de crânio evidencia hipersinal em T2 em núcleos da base. Informam que o irmão mais novo de 8 anos está investigando problemas no fígado.
Os seguintes exames devem ser solicitados para confirmar a principal hipótese etiológica: