A fibrose cística é uma doença genética com herança autossômica recessiva que compromete a qualidade de vida dos pacientes que apresentam espessamento do muco das vias aéreas pela redução de trocas de Cl - entre o meio externo e interno da célula, o que leva ao desenvolvimento de pneumonias recorrentes. Dentre as mutações no gene CFTR, que codifica o transportador de Cl - , a deleção de um nucleotídeo (G) representada a seguir é uma das que repercute em piores prognósticos da doença.