A doença de Gaucher ocorre pela deficiência hereditária da ...

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Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Patologia R4 |

Q3492679 Patologia

A doença de Gaucher ocorre pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glicocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo.
Sobre essa patologia, é correto afirmar que:

sua classificação comporta três tipos, tendo como base a presença e a gravidade de envolvimento do tecido muscular;

o tipo 1 ou não neuropático (adulto) é a forma menos comum da doença;

o estabelecimento do diagnóstico exige que se faça a dosagem de atividade da enzima glicocerebrosidase, aferível nos leucócitos do sangue periférico ou fibroblastos cultivados;

o transplante de medula óssea é o primeiro recurso devido a considerável morbidade e mortalidade;

as células de Gaucher são células gigantes multinucleadas com núcleos anfófilos.

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