a mielopoiese anormal transitória acomete aproximadamente um terço desses bebês, apresentando evolução para leucemia mieloide aguda na totalidade dos casos, dada a natureza clonal e progressiva da proliferação megacarioblástica subjacente. 

a cardiopatia congênita acomete aproximadamente metade dos pacientes e dentre as malformações identificadas, a comunicação interventricular isolada e a interatrial constituem, em conjunto, a categoria mais prevalente.

a trissomia livre do cromossomo 21, devida a não disjunção meiótica, representa variante citogenética presente na maioria dos casos, enquanto a translocação robertsoniana e o mosaicismo respondem pela parcela restante dos casos. 

o rastreamento do hipotireoidismo congênito nesses bebês é realizado com segurança pela dosagem isolada de T4 total, estando a dosagem do TSH destinada quando o T4 total estiver abaixo do percentil 10 para a idade gestacional corrigida.

a ecocardiografia está indicada naqueles que apresentam sopro cardíaco ao exame físico ou alterações eletrocardiográficas, sendo sua realização postergada para após 3 meses de vida, quando o exame cardiovascular for considerado normal pela equipe.