Um lactente de 8 meses de idade, nascido a termo, apresenta ...
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Ano: 2026
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |
Q3834194
Medicina
Um lactente de 8 meses de idade, nascido a termo, apresenta ganho ponderal inadequado e episódios de
desidratação recorrentes, apesar da amamentação exclusiva. Os pais relatam aumento da frequência urinária e das
trocas de fralda, além de irritabilidade crescente. Exames laboratoriais revelam glicemia de 320 mg/dL, pH arterial
7.28, bicarbonato 15 mEq/L e cetonúria moderada.
Qual a conduta diagnóstica inicial mais crucial para diferenciar a etiologia do diabetes neste caso?
Gabarito comentado
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Gabarito: C
Fundamento decisivo: Em lactente de 8 meses com hiperglicemia franca, acidose e cetonúria, o diabetes já está estabelecido; a idade de início torna obrigatória a investigação de diabetes neonatal monogênico, e o painel genético é o exame etiológico decisivo para diferenciar a causa.
Tema central: Diabetes neonatal monogênico
Análise das alternativas
A
Errada
A dosagem de peptídeo C mede secreção endógena de insulina, mas isso não resolve a etiologia neste cenário. Tanto DM1 autoimune quanto diabetes neonatal monogênico podem cursar com secreção insulínica reduzida na apresentação com hiperglicemia importante e cetose. Portanto, é um exame funcional, não etiológico.
B
Errada
A pesquisa de autoanticorpos pode apoiar DM1 autoimune, mas não é a conduta diagnóstica mais crucial para diferenciar a etiologia em um lactente de 8 meses. Autoanticorpos negativos não confirmam diabetes monogênico nem excluem adequadamente DM1 inicial; por isso, não substituem a investigação genética quando a idade de apresentação levanta suspeita de diabetes neonatal.
C
Certa
O painel genético para diabetes neonatal é a alternativa correta porque este é um quadro de diabetes manifesto em lactente muito jovem, faixa etária em que a etiologia monogênica deve ser considerada de forma prioritária. O teste genético é o exame etiológico propriamente dito: identifica mutações causais de diabetes neonatal, ao contrário de exames que apenas mostram autoimunidade ou redução da secreção de insulina sem definir a causa. A presença de cetose não afasta diabetes neonatal; o dado que muda o raciocínio é a idade.
D
Errada
Insulinoma é incompatível com o quadro fisiopatológico apresentado. Esse tumor cursa com hiperinsulinismo e hipoglicemia, enquanto o enunciado mostra hiperglicemia, cetonúria e acidose por deficiência de ação insulínica. A tomografia abdominal parte de uma hipótese diagnóstica oposta à do caso.
E
Errada
O TTGO não tem papel aqui porque o paciente já tem diabetes manifesto com descompensação metabólica: glicemia de 320 mg/dL, acidose e cetonúria. Além de desnecessário para o diagnóstico sindrômico, o teste não diferencia a etiologia e é inadequado em quadro já estabelecido.
Pegadinha da questão
A banca usa cetonúria e acidose para induzir resposta automática por DM1 autoimune, mas o dado que realmente redefine a investigação é a idade extremamente precoce do paciente; em lactente, isso exige pensar em diabetes neonatal monogênico e priorizar teste genético.
Dica para questões semelhantes
- Se o diabetes surge nos primeiros meses de vida, a idade é a pista etiológica central e deve deslocar o raciocínio para diabetes neonatal monogênico.
- Separe exame etiológico de exame auxiliar: autoanticorpos e peptídeo C ajudam, mas não definem a causa como o teste genético.
- Não deixe a presença de cetose encerrar o caso como DM1; cetoacidose não exclui diabetes neonatal.
- Quando o diabetes já está manifesto com hiperglicemia e acidose, TTGO não serve para confirmar nem para diferenciar etiologia.
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