Um menino de 5 anos é encaminhado por obesidade de início pr...
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Ano: 2026
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |
Q3834192
Medicina
Um menino de 5 anos é encaminhado por obesidade de início precoce e severa, apresentando hiperfagia marcante
desde a primeira infância, mas com altura e desenvolvimento puberal dentro da faixa normal para a idade. Seus
pais relatam que ele está sempre com fome e que a alimentação se tornou um desafio constante. O teste genético
para a Síndrome de Prader-Willi foi negativo.
Qual a causa genética mais provável para este quadro de obesidade?
Gabarito comentado
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Gabarito: C
Fundamento decisivo: O caso descreve obesidade grave de início precoce com hiperfagia importante, altura e desenvolvimento puberal sem alterações relevantes e sem estigmas sindrômicos; esse fenótipo aponta para defeito da via leptina-melanocortina em forma não sindrômica, e a alternativa mais provável é mutação em MC4R.
Tema central: Obesidade monogênica infantil
Análise das alternativas
A
Errada
Mutação em LEPR também entra no diferencial de obesidade hiperfágica precoce, mas costuma vir com alterações neuroendócrinas, especialmente hipogonadismo hipogonadotrófico e atraso puberal. O enunciado não traz outros achados endócrinos associados e, entre as opções, o fenótipo isolado é mais compatível com MC4R. A própria base ressalta que o dado puberal aos 5 anos tem peso limitado, então a exclusão aqui é relativa por menor compatibilidade e menor probabilidade que MC4R no padrão descrito.
B
Errada
Deficiência de POMC não se sustenta porque, além de hiperfagia e obesidade precoce, costuma associar insuficiência adrenal precoce por deficiência de ACTH e frequentemente alterações pigmentares, como pele e cabelos claros. Esses elementos não aparecem no quadro. O erro é marcar outra causa da mesma via sem exigir as manifestações endócrinas típicas do defeito.
C
Certa
A alternativa C está correta porque defeitos em MC4R reduzem a sinalização final da via leptina-POMC-melanocortina, comprometendo saciedade e favorecendo hiperfagia com obesidade severa de início precoce. Entre as causas genéticas isoladas listadas, MC4R é a mais frequente e tipicamente se apresenta sem fenótipo sindrômico exuberante e sem endocrinopatias associadas obrigatórias, exatamente como descrito no caso.
D
Errada
Síndrome de Bardet-Biedl é obesidade sindrômica, não obesidade monogênica isolada. Espera-se conjunto clínico com retinodistrofia, polidactilia, alterações renais, dificuldades do desenvolvimento e hipogonadismo. A ausência desses estigmas sindrômicos torna essa alternativa incompatível com o caso apresentado.
E
Errada
Deficiência de PCSK1 costuma cursar com diarreia ou enteropatia grave muito precoce e múltiplas endocrinopatias, com obesidade surgindo depois nesse contexto multissistêmico. Como o enunciado não descreve enteropatia nem disfunções endócrinas múltiplas, esse diagnóstico fica inadequado.
Pegadinha da questão
A banca explora a confusão entre as causas da via leptina-melanocortina: LEPR e POMC também dão obesidade hiperfágica precoce, mas o caso foi construído como obesidade grave precoce não sindrômica e sem endocrinopatias associadas, padrão mais clássico de MC4R.
Dica para questões semelhantes
- Em obesidade grave de início muito precoce com hiperfagia, primeiro decida se o fenótipo é sindrômico ou isolado.
- Se o quadro for isolado, sem malformações ou endocrinopatias associadas, pense primeiro em defeito de MC4R.
- Use os achados obrigatórios para excluir diferenciais: POMC pede insuficiência adrenal, PCSK1 pede enteropatia e endocrinopatias múltiplas, Bardet-Biedl pede fenótipo sindrômico.
- Não supervalorize um dado fraco isolado, como puberdade "normal" aos 5 anos; o padrão global do fenótipo é o que decide.
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