Uma criança de 14 anos é encaminhada por níveis de colesterol total de 320 mg/dL e LDL-colesterol de 250 mg/dL.
Seus pais relatam história familiar de doença cardiovascular precoce (infarto do miocárdio antes dos 55 anos) e um
exame físico revela xantomas tendíneos no tendão de Aquiles.
Qual a condição mais provável e a conduta terapêutica inicial mais adequada, após medidas de estilo de vida?

Question

Uma criança de 14 anos é encaminhada por níveis de colesterol total de 320 mg/dL e LDL-colesterol de 250 mg/dL.
Seus pais relatam história familiar de doença cardiovascular precoce (infarto do miocárdio antes dos 55 anos) e um
exame físico revela xantomas tendíneos no tendão de Aquiles.
Qual a condição mais provável e a conduta terapêutica inicial mais adequada, após medidas de estilo de vida?  Alternativa A: Hipercolesterolemia poligênica; dieta restrita em gorduras e reavaliação anual.  Ou Alternativa B: Hipercolesterolemia familiar heterozigótica; iniciar estatina de alta potência. Ou Alternativa C: Dislipidemia secundária à síndrome nefrótica; investigar causas renais.  Ou Alternativa D: Hipotireoidismo; dosar TSH e T4 livre e iniciar reposição de levotiroxina. Ou Alternativa E: Hipercolesterolemia familiar homozigótica; iniciar aférese de LDL.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [B] Hipercolesterolemia familiar heterozigótica; iniciar estatina de alta potência. Gabarito: BFundamento decisivo: O quadro é de hipercolesterolemia familiar: LDL muito elevado na adolescência, xantomas tendíneos no Aquiles e história familiar de doença cardiovascular precoce. Esse fenótipo aponta para a forma heterozigótica, em que, após medidas de estilo de vida, a conduta farmacológica inicial é iniciar estatina.Tema central: Hipercolesterolemia familiar heterozigóticaAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque o enunciado não descreve uma hipercolesterolemia poligênica comum, e sim um fenótipo típico de hipercolesterolemia familiar: LDL de 250 mg/dL aos 14 anos, xantomas tendíneos e história familiar de infarto precoce. Além disso, esse grau de elevação de LDL com sinais clínicos de dislipidemia hereditária não comporta apenas dieta e reavaliação anual; isso configuraria subtratamento de um quadro de alto risco aterogênico.BCertaA alternativa B é a correta porque o enunciado reúne os achados mais característicos de hipercolesterolemia familiar: elevação importante de LDL desde cedo, hereditariedade sugerida pela história familiar e xantomas tendíneos, que são pista clássica de elevação crônica de LDL em dislipidemia hereditária aterogênica. Entre as opções terapêuticas, a medida inicial após intervenção no estilo de vida, em adolescente com esse fenótipo, é estatina. A própria base ressalta que a expressão "estatina de alta potência" na prova representa o início do tratamento com estatina, o que sustenta o gabarito frente às demais alternativas.CErradaEstá errada porque síndrome nefrótica é causa secundária de hipercolesterolemia, mas o caso não traz elementos que sustentem esse diagnóstico, como edema, proteinúria, hipoalbuminemia ou outros achados renais. Em contraste, há dois marcadores muito mais específicos de causa primária genética: xantomas tendíneos e história familiar de doença cardiovascular precoce.DErradaEstá errada porque hipotireoidismo pode elevar colesterol, mas não explica de forma adequada o conjunto sindrômico apresentado. O enunciado não traz sinais clínicos de hipotireoidismo, e a presença de xantomas tendíneos associada a LDL muito elevado e antecedente familiar de infarto precoce favorece fortemente hipercolesterolemia familiar. Investigar causas secundárias pode ter lugar na prática, mas não é a resposta principal desta questão.EErradaEstá errada porque a forma homozigótica da hipercolesterolemia familiar é muito mais rara e mais grave, com LDL geralmente ainda mais extremo e manifestações mais precoces, frequentemente já na infância mais inicial, além de necessidade mais comum de terapias intensivas como aférese. Embora o caso seja grave, o padrão descrito é mais compatível com a forma heterozigótica, e a aférese de LDL não é a conduta inicial mais adequada neste enunciado.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre reconhecer hipercolesterolemia familiar e exagerar o diagnóstico para forma homozigótica só porque há xantomas, ou então reduzir o caso a causa secundária/hipercolesterolemia multifatorial e subtratar um fenótipo hereditário típico.Dica para questões semelhantesQuando aparecerem xantomas tendíneos, especialmente em Aquiles, pense primeiro em hipercolesterolemia familiar.LDL muito alto já na infância ou adolescência, somado a história familiar de evento cardiovascular precoce, favorece fortemente dislipidemia monogênica.Na forma heterozigótica em adolescente, após medidas de estilo de vida, a terapia farmacológica inicial é estatina.Reserve a hipótese de forma homozigótica e terapias como aférese para quadros muito mais graves, com LDL habitualmente extremo e apresentação ainda mais precoce.

Uma criança de 14 anos é encaminhada por níveis de colestero...

Gabarito comentado

Gabarito: B

Clique para visualizar este gabarito

Questões de assuntos semelhantes

Provas relacionadas