Um lactente de 8 meses apresenta hipotonia severa, dificulda...

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Q3834185
Medicina Endocrinologia ,
Ano: 2026 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |
Q3834185 Medicina
Um lactente de 8 meses apresenta hipotonia severa, dificuldade de sucção e baixo ganho de peso. Após os 12 meses, desenvolve hiperfagia incontrolável, obesidade progressiva, baixa estatura, e posteriormente, deficiência cognitiva e hipogonadismo.
Qual a principal causa genética subjacente a esta apresentação clínica? 
Alternativas

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Gabarito: C

Fundamento decisivo: O enunciado descreve o fenótipo clássico da síndrome de Prader-Willi: hipotonia e dificuldade alimentar na fase inicial da vida, seguidas após o primeiro ano por hiperfagia, obesidade progressiva, baixa estatura, deficiência cognitiva e hipogonadismo. Esse padrão aponta para ausência de expressão dos genes paternos em 15q11-q13, cuja causa genética clássica é a deleção paterna nessa região.

Tema central: Síndrome de Prader-Willi
Análise das alternativas
A
Errada
Mutação em LEPR pode causar hiperfagia grave e obesidade precoce, mas não reproduz adequadamente o quadro sindrômico descrito. O enunciado traz hipotonia marcante, dificuldade de sucção inicial, baixa estatura, deficiência cognitiva e hipogonadismo, conjunto que aponta para síndrome de Prader-Willi e não para obesidade monogênica por defeito do receptor de leptina.
B
Errada
Defeitos na via POMC também podem cursar com hiperfagia e obesidade precoce, mas não explicam de modo típico o padrão do caso. A cronologia com falha alimentar inicial por hipotonia e sucção débil, seguida de hiperfagia, além de hipogonadismo e deficiência cognitiva, é mais compatível com Prader-Willi.
C
Certa
A alternativa C está correta porque o caso é típico de síndrome de Prader-Willi. O dado decisivo é a sequência clínica bifásica: primeiro hipotonia importante com sucção débil e baixo ganho ponderal, depois hiperfagia incontrolável e obesidade. A presença associada de baixa estatura, deficiência cognitiva e hipogonadismo reforça o diagnóstico. A base molecular clássica é a perda de expressão paterna na região 15q11-q13, mais frequentemente por deleção no cromossomo de origem paterna.
D
Errada
A questão depende da origem parental da alteração em 15q11-q13. Em Prader-Willi há perda de expressão paterna nessa região; duplicação materna não corresponde ao mecanismo clássico do quadro descrito.
E
Errada
Mutação em PCSK1 pode causar hiperfagia e obesidade grave de início precoce, mas não é a explicação principal para o padrão sindrômico do enunciado. A presença de hipotonia importante e dificuldade alimentar no início da vida, seguida da evolução bifásica típica com hipogonadismo e comprometimento cognitivo, favorece Prader-Willi.
Pegadinha da questão
A banca explora a confusão entre obesidade precoce por causas monogênicas e síndrome sindrômica. Aqui, o padrão clínico é de Prader-Willi, e a origem parental da alteração em 15q11-q13 é decisiva.
Dica para questões semelhantes
  • Valorize a cronologia: em Prader-Willi, primeiro há hipotonia e dificuldade alimentar; depois surge hiperfagia com obesidade.
  • Quando hiperfagia vier acompanhada de hipogonadismo, baixa estatura e déficit cognitivo, pense em fenótipo sindrômico, não apenas em obesidade monogênica isolada.
  • Na região 15q11-q13, sempre confira a origem parental da alteração, porque o imprinting define o fenótipo.
  • Se a questão pedir a causa genética principal de Prader-Willi, a resposta prototípica é deleção 15q11-q13 no cromossomo paterno.

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