Um lactente de 8 meses apresenta hipotonia severa, dificuldade de sucção e baixo ganho de peso. Após os 12 meses,
desenvolve hiperfagia incontrolável, obesidade progressiva, baixa estatura, e posteriormente, deficiência cognitiva e
hipogonadismo.
Qual a principal causa genética subjacente a esta apresentação clínica?

Question

Um lactente de 8 meses apresenta hipotonia severa, dificuldade de sucção e baixo ganho de peso. Após os 12 meses,
desenvolve hiperfagia incontrolável, obesidade progressiva, baixa estatura, e posteriormente, deficiência cognitiva e
hipogonadismo.
Qual a principal causa genética subjacente a esta apresentação clínica?  Alternativa A: Mutação no gene receptor de leptina (LEPR).  Ou Alternativa B: Defeito na via de sinalização da proopiomelanocortina (POMC).  Ou Alternativa C: Deleção na região 15q11-q13 no cromossomo de origem paterna.  Ou Alternativa D: Duplicação na região 15q11-q13 no cromossomo de origem materna.  Ou Alternativa E: Mutação no gene PCSK1.

Instituto de Apoio à Universidade de Pernambuco - UPE · Accepted Answer

Alternativa [C] Deleção na região 15q11-q13 no cromossomo de origem paterna.

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