Um recém-nascido do sexo feminino, com genitália ambígua, é ...
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Ano: 2026
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2026 - SES-PE - Endocrinologia Pediátrica |
Q3834179
Medicina
Um recém-nascido do sexo feminino, com genitália ambígua, é avaliado nos primeiros dias de vida. O cariótipo é
46,XX. A dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) está marcadamente elevada.
Qual a forma mais comum de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) neste contexto?
Gabarito comentado
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Gabarito: B
Fundamento decisivo: O achado de 17-hidroxiprogesterona marcadamente elevada em recém-nascido 46,XX com genitália ambígua aponta para deficiência de 21-hidroxilase, que é a forma mais frequente de hiperplasia adrenal congênita; isso sustenta diretamente a alternativa B.
Tema central: HAC por 21-hidroxilase
Análise das alternativas
A
Errada
A deficiência de 11β-hidroxilase pode causar excesso androgênico e virilização em 46,XX, mas não é a forma mais comum de HAC. Além disso, o achado laboratorial que a questão destaca como pista principal é a 17-OHP marcadamente elevada, que aponta de forma mais característica para deficiência de 21-hidroxilase; na deficiência de 11β-hidroxilase, o perfil bioquímico típico envolve elevação de 11-desoxicortisol e DOC.
B
Certa
A deficiência de 21-hidroxilase bloqueia a síntese adequada de cortisol e favorece acúmulo de 17-OHP, com desvio do substrato para produção de andrógenos adrenais. Esse mecanismo explica simultaneamente os dois achados decisivos do caso: 17-OHP muito elevada e genitália ambígua por virilização em um recém-nascido 46,XX. Além disso, é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita.
C
Errada
A deficiência de 3β-hidroxiesteroide desidrogenase é rara e não corresponde à forma mais comum de HAC. O padrão bioquímico apresentado na questão usa a 17-OHP muito elevada como achado-chave isolado, e essa pista favorece de modo clássico a deficiência de 21-hidroxilase, não a deficiência de 3β-HSD.
D
Errada
A deficiência de 17α-hidroxilase reduz a síntese de andrógenos; portanto, é incompatível com o mecanismo de virilização fetal que explica genitália ambígua em 46,XX neste contexto. Também não é a forma mais comum de HAC e não corresponde ao padrão clássico de 17-OHP marcadamente elevada descrito no enunciado.
E
Errada
A deficiência de StAR causa falha global da esteroidogênese adrenal e gonadal, não o padrão típico de excesso androgênico adrenal com 17-OHP muito elevada. Além de ser rara, sua fisiopatologia não combina com o fenótipo dominante do caso, que é virilização em 46,XX por desvio para andrógenos.
Pegadinha da questão
A banca explora a confusão entre 'qualquer HAC que viriliza 46,XX' e 'a forma mais comum com marcador bioquímico clássico'. A pista decisiva não é só a genitália ambígua, mas a 17-OHP marcadamente elevada, que direciona para deficiência de 21-hidroxilase.
Dica para questões semelhantes
- Em 46,XX com genitália ambígua, pense primeiro em exposição androgênica fetal; isso favorece formas virilizantes de HAC e afasta deficiências com hipoandrogenismo.
- Se a questão trouxer 17-OHP muito elevada como dado central, o defeito clássico é deficiência de 21-hidroxilase.
- Quando o enunciado perguntar pela forma mais comum de HAC, o critério epidemiológico pesa junto com o perfil hormonal.
- Diferencie as enzimas pelo padrão bioquímico dominante: nem toda deficiência da esteroidogênese produz o mesmo fenótipo.
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