Menino de 12 anos é admitido em emergência pediátrica devido à inapetência e estado de desorientação. Mãe relata que o menor está resfriado há 5 dias e que durante essa manhã ficou deitado, com sudorese importante e, nas últimas horas, mal respondia ao chamado. Ao exame, o pediatra identificou rebaixamento do nível de consciência além de hipotensão. Realizada glicemia capilar (27 mg/dL). Antes de realizar a correção da hipoglicemia e a expansão volêmica, foram colhidos os exames séricos abaixo com os respectivos resultados:
- Sódio, Potássio, Cloreto, Cálcio e Magnésio: todos normais. - Cortisol praticamente não identificável (< 1,0 mg/dL) - ACTH bem elevado (>100 pg/mL – normal entre 7-40)
O paciente respondeu bem às condutas adotadas, sendo encaminhado à enfermaria para vigilância e investigação. Mãe relatou que eventos semelhantes vêm ocorrendo há cerca de 2 anos, sempre associados a quadros infecciosos. Todos com hipotensão e glicose baixa. Refere também que em função de dificuldades no aprendizado escolar, a criança foi diagnosticada com TDAH, sendo prescrito tratamento há 1 ano, porém sem resposta satisfatória.
Diante do exposto, qual das hipóteses abaixo é mais provável para essa criança?

Question

Menino de 12 anos é admitido em emergência pediátrica devido à inapetência e estado de desorientação. Mãe relata
que o menor está resfriado há 5 dias e que durante essa manhã ficou deitado, com sudorese importante e, nas
últimas horas, mal respondia ao chamado.
Ao exame, o pediatra identificou rebaixamento do nível de consciência além de hipotensão. Realizada glicemia
capilar (27 mg/dL). Antes de realizar a correção da hipoglicemia e a expansão volêmica, foram colhidos os exames
séricos abaixo com os respectivos resultados: - Sódio, Potássio, Cloreto, Cálcio e Magnésio: todos normais.
- Cortisol praticamente não identificável (< 1,0 mg/dL)
- ACTH bem elevado (>100 pg/mL – normal entre 7-40) O paciente respondeu bem às condutas adotadas, sendo encaminhado à enfermaria para vigilância e investigação.
Mãe relatou que eventos semelhantes vêm ocorrendo há cerca de 2 anos, sempre associados a quadros infecciosos.
Todos com hipotensão e glicose baixa. Refere também que em função de dificuldades no aprendizado escolar, a
criança foi diagnosticada com TDAH, sendo prescrito tratamento há 1 ano, porém sem resposta satisfatória.
Diante do exposto, qual das hipóteses abaixo é mais provável para essa criança?  Alternativa A: Síndrome de Cushing  Ou Alternativa B: Pan-hipopituitarismo secundário a um craniofaringioma Ou Alternativa C: Adrenoleucodistrofia  Ou Alternativa D: Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21 alfa-hidroxilase  Ou Alternativa E: Síndrome de McCune-Albright

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [C] Adrenoleucodistrofia  Gabarito: CFundamento decisivo: Cortisol praticamente ausente com ACTH muito elevado caracteriza insuficiência adrenal primária. No contexto de menino de 12 anos com dificuldade escolar/comportamental progressiva e crises associadas a infecção, a hipótese etiológica mais provável é adrenoleucodistrofia ligada ao X.Tema central: Insuficiência adrenal primária por adrenoleucodistrofiaAnálise das alternativasAErradaSíndrome de Cushing cursa com hipercortisolismo, e não com cortisol praticamente indetectável. Também não explica o padrão de hipoglicemia grave e hipotensão recorrente por deficiência de cortisol.BErradaPan-hipopituitarismo por craniofaringioma causaria insuficiência adrenal secundária, com ACTH baixo ou inadequadamente normal. Aqui o ACTH está muito elevado, o que aponta para insuficiência adrenal primária.CCertaA alternativa C é a melhor resposta porque integra o achado hormonal definidor de insuficiência adrenal primária com o fenótipo neurológico/cognitivo do caso. Em meninos, a adrenoleucodistrofia pode cursar com alteração comportamental, dificuldade escolar e insuficiência adrenal primária, exatamente como sugerido pelo enunciado. Os episódios recorrentes de hipoglicemia e hipotensão precipitados por infecção reforçam a crise adrenal por incapacidade de responder ao estresse.DErradaA hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase também pode causar insuficiência adrenal primária, mas a forma perdedora de sal costuma aparecer mais cedo e tipicamente com hiponatremia e hipercalemia, ausentes aqui. Em meninos, também seriam esperados achados como pubarca precoce ou virilização, não descritos. O componente cognitivo/comportamental progressivo favorece adrenoleucodistrofia.EErradaSíndrome de McCune-Albright tem quadro típico distinto, associado a puberdade precoce, manchas café-com-leite e displasia fibrosa. Não há compatibilidade com insuficiência adrenal primária documentada por ACTH elevado e cortisol ausente.Pegadinha da questãoA banca mistura duas causas de insuficiência adrenal primária plausíveis e exige que o candidato não pare no eixo hormonal: após reconhecer cortisol baixo com ACTH alto, é preciso integrar a pista de menino com alteração escolar/comportamental progressiva, que aponta para adrenoleucodistrofia.Dica para questões semelhantesUse o par cortisol/ACTH para localizar a insuficiência adrenal: ACTH alto aponta para causa primária; ACTH baixo ou inadequadamente normal sugere causa central.Em menino com insuficiência adrenal primária e queixa cognitiva ou comportamental progressiva, considere adrenoleucodistrofia como hipótese forte.Eletrólitos normais não descartam insuficiência adrenal primária quando o enunciado já mostra cortisol muito baixo e ACTH elevado.Se duas alternativas explicam a adrenal, desempate pelo restante do fenótipo: idade de apresentação, distúrbios hidroeletrolíticos e presença de comprometimento neurocomportamental.

Menino de 12 anos é admitido em emergência pediátrica devido...

Gabarito comentado

Gabarito: C

Clique para visualizar este gabarito

Questões de assuntos semelhantes

Provas relacionadas