A doença pode se confundir, na fase crônica, com leishmaniose, hantavirose, toxoplasmose e mononucleose infecciosa.

O agente etiológico é um protozoário ciliado, conhecido com Trypanosoma cruzi, e seu vetor é o tiatomíneo hematófago conhecido como bicho barbeiro. 

Na fase crônica, é possível encontrar anticorpos IgG anti-T. cruzi através de imunofluorescência indireta, hemoaglutinação e ELISA.

A fase aguda é caracterizada por seu diagnóstico diferencial com miocardite crônica.