Doença rara, com início entre os 11 e 25 anos de idade.

A sintomatologia é caracterizada por manifestações neurológicas, hepáticas, psiquiátricas e oculares.

O anel de Kayser-Fleischer e as alterações do nível de ceruloplasmina no sangue e da excreção urinária de cobre representam os dados de maior importância para o diagnóstico da doença.

Alterações do tronco cerebral reveladas pela ressonância magnética (RM) conhecidas como sinais das “patas do panda” têm demonstrado significativo valor no estudo da degeneração hepatolenticular.

A sintomatologia neurológica é variável, sobressaindo-se os tremores de vários tipos (repouso, postural, ação, bater de asas), as posturas e/ou movimentos distônicos e distúrbios da marcha sem padrão definido.