O TB apresenta herdabilidade média de 80,3%. Parentes de primeiro grau de indivíduos com TB têm aproximadamente 20% de risco de apresentar o transtorno, quase 10 vezes o da população geral.

Estudos que avaliaram níveis de citocinas em indivíduos com TB descreveram elevação de citocinas pró-inflamatórias, independentemente da fase, embora, de maneira geral, a mania seja a fase mais associada a estados inflamatórios.

A gênese dos sintomas está ligada ao desbalanço neuroquímico primário de neurotransmissores monoaminérgicos.

A ocorrência de um episódio maníaco é suficiente para o diagnóstico de TB tipo I, enquanto a presença de ao menos um episódio hipomaníaco é suficiente para o diagnóstico de TB tipo II.

Como o transtorno de personalidade borderline apresenta características indistinguíveis do TB, a comorbidade entre os dois quadros não é possível.