Tema central da questão: A associação entre hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (HCEPR) e síndromes hereditárias de predisposição ao câncer, um conceito importante para detecção e rastreio familiar de neoplasias.

Justificativa da alternativa correta (E – Polipose adenomatosa familiar):

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante caracterizada por múltiplos pólipos adenomatosos colorretais e alto risco de evoluir para câncer colorretal. Além do trato gastrointestinal, a PAF apresenta manifestações extracolônicas. Entre elas, a HCEPR é a alteração ocular mais frequente, sendo encontrada em aproximadamente 70%-80% dos portadores. Essas lesões são máculas pigmentadas planas, detectáveis por fundoscopia, habitualmente assintomáticas, mas servem como marcador clínico importante para triagem de portadores, sobretudo em famílias com histórico de PAF.

Segundo o Manual da Rede Nacional de Câncer do Ministério da Saúde (2021), “a hipertrofia congênita do epitélio pigmentar retiniano (…) constitui importante marcador, sendo recomendada a avaliação oftalmológica na estratégia de rastreamento em familiares de portadores de PAF” (p. 36).

Análise das alternativas incorretas:

A) Polipose juvenil: Associada a pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, mas não apresenta HCEPR como manifestação típica.

B) Peutz–Jeghers: Caracteriza-se por pólipos hamartomatosos e manchas melanóticas em mucosas, porém não cursa com HCEPR.

C) Turcot: Envolve predisposição a tumores do sistema nervoso central e pólipos colorretais, mas a alteração oftalmológica característica (HCEPR) não está relacionada a essa síndrome.

D) Ruvalcaba Myhre–Smith: Inclui macrocefalia, polipose hamartomatosa e outras manifestações, mas não a HCEPR.

Pontos-chave para provas:

Evite confundir alterações pigmentares oculares – exclusivas da PAF – com lesões cutâneas/mucosas de outras síndromes, comum pegadinha em exames. Fique atento à relação de lesões extracolônicas específicas para cada polipose herdada.

Referências atuais recomendam exame oftalmológico em familiares, servindo a HCEPR como forte indicativo de pesquisa para diagnóstico precoce e aconselhamento genético.

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A hipertrofia congênita do epitélio pigmentar retiniano (HCEPR) é uma condição rara em que há uma proliferação excessiva de células pigmentares na retina. Embora a HCEPR possa ocorrer em pacientes sem síndromes genéticas subjacentes, ela também pode estar associada a certas síndromes de câncer hereditárias. A resposta correta para esta questão é a alternativa E, polipose adenomatosa familiar (PAF), que é uma síndrome autossômica dominante que aumenta significativamente o risco de câncer colorretal. Pacientes com PAF também apresentam um risco aumentado de desenvolver tumores benignos no epitélio pigmentar retiniano, incluindo HCEPR. As outras síndromes mencionadas na questão, como Peutz-Jeghers e Turcot, também apresentam risco aumentado de câncer, mas não estão diretamente associadas à HCEPR.