Assinale a alternativa que contém condições congênitas
que cursam com TSH elevado e T4L normal.

Question

Assinale a alternativa que contém condições congênitas
que cursam com TSH elevado e T4L normal. Alternativa A: Síndrome de Pendred e hipotireoidismo autoimune
subclínico. Ou Alternativa B: Resistência ao TSH e presença de anticorpos heterófilos. Ou Alternativa C: Presença de anticorpos heterófilos e Macro-TSH.  Ou Alternativa D: Macro-TSH e hipotireoidismo autoimune subclínico.  Ou Alternativa E: Defeitos no receptor do TSH e na síntese de tireoglobulina.

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Alternativa [E] Defeitos no receptor do TSH e na síntese de tireoglobulina. Gabarito: EFundamento decisivo: O enunciado exige condições congênitas com TSH elevado e T4L normal; nesse recorte, a única alternativa correta é a E, porque reúne defeitos no receptor do TSH e na síntese de tireoglobulina, ambos compatíveis com hiper-tireotropinemia congênita e preservação do T4L em formas leves ou parciais.Tema central: Hiper-tireotropinemia congênitaAnálise das alternativasAErradaSíndrome de Pendred é congênita, mas hipotireoidismo autoimune subclínico é tipicamente adquirido. O erro da alternativa é misturar uma condição congênita com outra de etiologia autoimune adquirida, o que viola o critério central da questão.BErradaResistência ao TSH pode ser congênita e compatível com TSH elevado e T4L normal, mas anticorpos heterófilos são interferência analítica em imunoensaios. Eles podem produzir TSH falsamente elevado com T4L normal, porém não correspondem a doença congênita da tireoide.CErradaAnticorpos heterófilos e Macro-TSH podem explicar TSH elevado com T4L normal, mas ambos pertencem ao campo de interferência laboratorial/artefato analítico, não ao de condições congênitas tireoidianas. A alternativa falha integralmente no critério etiológico pedido.DErradaMacro-TSH não é condição congênita da tireoide; trata-se de variante/interferência laboratorial associada a TSH medido elevado. Hipotireoidismo autoimune subclínico, por sua vez, é adquirido. Aqui, os dois componentes são incompatíveis com a exigência de etiologia congênita.ECertaDefeitos inativadores do receptor de TSH causam resistência congênita ao TSH, com elevação compensatória do TSH e T4L normal nas formas leves ou parciais. Defeitos na síntese de tireoglobulina são formas congênitas de disormonogênese tireoidiana; quando parciais ou compensadas, também podem se apresentar com TSH elevado e T4L ainda normal. Por isso, essa é a única alternativa em que as duas condições atendem simultaneamente ao caráter congênito e ao padrão laboratorial pedido.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre padrão laboratorial e etiologia: várias opções cursam com TSH alto e T4L normal, mas o enunciado exige especificamente condições congênitas, o que exclui hipotireoidismo autoimune subclínico e também afasta anticorpos heterófilos e Macro-TSH por serem interferências laboratoriais, não doenças congênitas tireoidianas.Dica para questões semelhantesAntes de olhar o perfil hormonal, confirme o filtro etiológico do enunciado: aqui não bastava ter TSH elevado com T4L normal; precisava ser congênito.Separe doença tireoidiana verdadeira de interferência analítica: anticorpos heterófilos e Macro-TSH podem simular hiper-tireotropinemia, mas não são etiologias congênitas da tireoide.Em causas genéticas, lembre que formas leves ou parciais podem manter T4L normal por compensação via TSH, como na resistência ao TSH e em algumas disormonogêneses.

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Assinale a alternativa que contém condições congênitas que ...

Gabarito comentado

Gabarito: E

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