Disgenesia da tiroide é a causa mais frequente de hipotiroidismo congênito.

Um defeito na NIS é causa de hipoplasia da tireoide.

A mais frequente causa de dishormoniogenese é a falta de síntese de tireoglobulina.

Na passagem transplacentária de anticorpos inibidores, o hipotiroidismo é tipicamente de curta duração, habitualmente 1 a 2 semanas.

Um teste de triagem neonatal negativo descarta hipotiroidismo congênito primário.