Um paciente de 44 anos apresenta adenocarcinoma de cólon
direito. O estudo tumoral demonstra instabilidade de
microssatélites de alto grau e perda de expressão de
MSH2/MSH6. Sua mãe teve câncer de endométrio aos 48 anos.
Assinale a opção que apresenta a interpretação mais adequada
para o caso apresentado.

Question

Um paciente de 44 anos apresenta adenocarcinoma de cólon
direito. O estudo tumoral demonstra instabilidade de
microssatélites de alto grau e perda de expressão de
MSH2/MSH6. Sua mãe teve câncer de endométrio aos 48 anos.
Assinale a opção que apresenta a interpretação mais adequada
para o caso apresentado.  Alternativa A: A instabilidade de microssatélites permite estabelecer Lynch,
dispensando avaliação de causas tumorais esporádicas.  Ou Alternativa B: O quadro apresenta características de polipose adenomatosa
familiar, relacionada a alterações germinativas no gene APC.  Ou Alternativa C: O perfil molecular sugere síndrome hereditária relacionada
ao BRCA, caracterizada por deficiência de recombinação
homóloga.  Ou Alternativa D: O conjunto sugere síndrome de Lynch, relacionada à
deficiência de reparo de mismatch e associada a câncer
colorretal e endometrial.

Fundação Getúlio Vargas · Accepted Answer

Alternativa [D] O conjunto sugere síndrome de Lynch, relacionada à
deficiência de reparo de mismatch e associada a câncer
colorretal e endometrial.

Um paciente de 44 anos apresenta adenocarcinoma de cólon di...

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