O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter (47,XXY) envolve um...

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Q3719335

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Residência Multiprofissional - Biomedicina |

Q3719335 Biomedicina - Análises Clínicas

O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter (47,XXY) envolve uma combinação de avaliação clínica, exames hormonais e testes genéticos.

Com relação ao exame genético usado nesse diagnóstico, assinale a afirmativa correta.

O método de Southern blot é o padrão ouro para contagem cromossômica.

A técnica de Fish é a mais adequada, pois permite a detecção de mutações pontuais no gene SRY.

A imunohistoquímica com anticorpos específicos é indispensável para confirmação da aneuploidia.

O diagnóstico genético deve ser feito, obrigatoriamente, com amostra de tecido gonadal por biópsia testicular.

O cariótipo convencional é usado para visualizar e contar os cromossomos, confirmando a trissomia sexual.

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