Tema central: O foco da questão é o rastreio genético, diagnóstico e conduta preventiva em casos de carcinoma medular da tireoide (CMT) hereditário, especialmente a importância do proto-oncogene RET e a decisão terapêutica em portadores assintomáticos.

Justificativa da alternativa correta (D):

Crianças com história familiar positiva para CMT e mutação comprovada no proto-oncogene RET apresentam alto risco de desenvolver a neoplasia. Nestes casos, a conduta recomendada segundo as principais diretrizes (SBOC, AACE, Endocrine Society) é a realização de tireoidectomia total preventiva, com a idade da intervenção variando (≥5 anos nos casos de risco intermediário, ou ainda mais precoce em mutações de alto risco, como M918T; ver Seção “Carcinoma medular de tireoide”, Diretrizes SBOC).

Isso reduz drasticamente o risco de mortalidade e de complicações advindas da doença. Portanto, a alternativa D está absolutamente alinhada com a prática clínica atual e consensos internacionais.

Análise das alternartivas incorretas:

A) Incorreta. No CMT esporádico, mutações germinativas no RET são raras (menos de 10% dos casos). Mutação RET é característica do CMT hereditário (associado a NEM-2A, 2B e CMT familiar), não do esporádico (pegadinha de epidemiologia).

B), C) e E) Incorretas. Parentes negativos para mutação RET não possuem risco aumentado para o CMT hereditário e não requerem seguimento específico anual, seja por novo teste genético, dosagem de calcitonina ou ultrassonografia de tireoide. Conforme o consenso, após exclusão da mutação, o parente é dispensado de rastreamento adicional específico para CMT.

Dicas para provas: Atenção quando o enunciado enfatiza exames de rastreamento em portadores de mutação ou em parentes negativos. Palavras como “deve continuar” podem indicar pegadinha, pois o seguimento não é necessário na ausência da mutação RET. O entendimento de protocolos atualizados é essencial para acertar “questões de conduta”.

Referência: Conforme as Diretrizes de Tratamentos Oncológicos (SBOC, seção CMT): “Recomendamos a pesquisa de mutação do gene RET como parte da abordagem inicial…” e para pacientes com mutação, “Indicar tireoidectomia total profilática conforme idade e classificação do risco da mutação RET”.

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