Mutações no gene LKB1/STK11 estão presentes em aproximadamente metade dos pacientes com a forma familiar da doença.

Trata-se de uma doença autossômica dominante.

Clínicamente, apresenta-se na forma de pólipos hamartomatosos e hiperpigmentação cutânea.

Não implica em risco aumentado de neoplasias malignas.

Os pólipos ocorrem mais frequentemente no intestino delgado, embora possam também ocorrer no estômago e cólon e, mais raramente, na bexiga e nos pulmões.