Recém-nascido a termo internado na unidade neonatal para tr...
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Ano: 2026
Banca:
FUVEST
Órgão:
HCFMUSP
Prova:
FUVEST - 2026 - HCFMUSP - Áreas Básicas e de Acesso Direto - Grupo AD1 |
Q4237405
Medicina
Recém-nascido a termo internado na unidade neonatal para
tratamento de neurossífilis apresentou hipoglicemia
assintomática nas primeiras 24 horas de vida, necessitando
de reposição endovenosa de glicose por 72 horas. Com
11 dias de vida, apresenta perda ponderal de 12% em relação
ao peso de nascimento, recebendo seio materno e, na
ausência da mãe, fórmula láctea com oferta adequada, além
da antibioticoterapia parenteral. Foram coletados exames
laboratoriais que revelaram Na+ de 126 mEq/L e K
+ de
6,8 mEq/L. Qual é a deficiência que se espera encontrar no
Teste do Pezinho?
Gabarito comentado
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Gabarito: B
Fundamento decisivo: O caso mostra insuficiência adrenal primária neonatal com perda de sal: hipoglicemia precoce, perda ponderal importante no 11º dia, hiponatremia e hipercalemia. Esse padrão é típico da hiperplasia adrenal congênita clássica perdedora de sal por deficiência de 21-hidroxilase, cuja triagem neonatal se relaciona à elevação de 17-hidroxiprogesterona.
Tema central: Hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal
Análise das alternativas
A
Errada
Deficiência de TREC e KREC remete à triagem de imunodeficiências com comprometimento de linfócitos T e B. Isso não produz o padrão hidroeletrolítico de hiponatremia com hipercalemia nem explica hipoglicemia por deficiência de cortisol.
B
Certa
A alternativa B está correta porque a deficiência de 21-hidroxilase compromete a síntese de cortisol e, na forma perdedora de sal, também de aldosterona. Isso explica os achados do caso: hipoglicemia por deficiência de cortisol e perda de peso com hiponatremia e hipercalemia por deficiência mineralocorticoide. Na triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita, a alteração esperada é a elevação de 17-hidroxiprogesterona, que corresponde à deficiência de 21-hidroxilase.
C
Errada
Deficiência de carnitina pode cursar com hipoglicemia, mas o caso é definido pela associação de hiponatremia e hipercalemia na segunda semana de vida, sugerindo hipoaldosteronismo/insuficiência adrenal primária. Defeito de carnitina não justifica esse padrão de perda de sal neonatal.
D
Errada
A disfunção relacionada ao CFTR é a base da fibrose cística, mas sua fisiopatologia não explica crise adrenal neonatal com deficiência de cortisol e aldosterona. A combinação de hiponatremia com hipercalemia aponta para adrenalopatia, não para defeito de CFTR.
Pegadinha da questão
A banca mistura o que o teste do pezinho detecta com a causa enzimática da doença: na HAC a triagem mede elevação de 17-hidroxiprogesterona, mas a alternativa correta traz a deficiência de 21-hidroxilase correspondente. Além disso, neurossífilis e internação funcionam como distração e não explicam o distúrbio eletrolítico.
Dica para questões semelhantes
- Em RN na primeira ou segunda semana de vida, hiponatremia mais hipercalemia deve fazer pensar primeiro em deficiência mineralocorticoide por insuficiência adrenal primária.
- Se houver hipoglicemia associada a perda ponderal e perda de sal, integre deficiência de cortisol e aldosterona no mesmo diagnóstico sindrômico.
- Na triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita, lembre que o marcador pesquisado é 17-hidroxiprogesterona elevada, mas a etiologia clássica cobrada é deficiência de 21-hidroxilase.
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